פֿאַרשטיין וואָס היפּאָפאָספאַטאַסיאַ איז

צופרידן

• הויפּט ענדערונגען געפֿירט דורך היפּאָפאָספאַטאַסיאַ
• טייפּס פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ
• סיבות פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ
• דיאַגנאָסיס פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ
• באַהאַנדלונג פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

היפאָפאָספאַטאַסיאַ איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ ספּעציעל קינדער, וואָס ז דעפאָרמאַטיאָנס און פראַקטורעס אין עטלעכע מקומות פון דעם גוף און צו פרי אָנווער פון בעיבי ציין.

די קרענק איז דורכגעגאנגען צו קינדער אין דער פאָרעם פון גענעטיק ירושה און האט קיין היילן, ווייַל עס איז דער רעזולטאַט פון ענדערונגען אין אַ דזשין פֿאַרבונדן מיט ביין קאַלסיפיקאַטיאָן און צאָן אַנטוויקלונג, און ימפּערד ביין מינעראַליזיישאַן.

הויפּט ענדערונגען געפֿירט דורך היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

היפּאָפאָספאַטאַסיאַ קען פאַרשאַפן עטלעכע ענדערונגען אין דעם גוף וואָס אַרייַננעמען:

• עמערדזשאַנס פון דיפאָרמיישאַנז אין דעם גוף אַזאַ ווי אַ ילאָנגגייטאַד שאַרבן, ענלאַרגעד דזשוינץ אָדער רידוסט גוף סטאַטשער;
• אויסזען פון פראַקטורעס אין עטלעכע מקומות;
• צו פרי אָנווער פון בעיבי ציין;
• מוסקל שוואַכקייַט;
• שוועריקייט צו אָטעמען אָדער רעדן;
• בייַזייַן פון הויך לעוועלס פון פאַספייט און קאַלסיום אין די בלוט.

אין די ווייניקער שטרענג קאַסעס פון דעם קרענק, בלויז מילד סימפּטאָמס אַזאַ ווי פראַקטורעס אָדער מוסקל שוואַכקייַט קען דערשייַנען, וואָס קענען גרונט די דיאַגנאָסיס פון די קרענק בלויז אין אַדאַלטכוד.

טייפּס פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

עס זענען פאַרשידענע טייפּס פון דעם קרענק וואָס אַרייַננעמען:

• פּערינאַטאַל היפּאָפאָספאַטאַסיאַ - דאָס איז די מערסט ערנסט פאָרעם פון די קרענק וואָס ערייזאַז באַלד נאָך געבורט אָדער ווען די בעיבי איז נאָך אין די מוטער טראכט;
• ינפאַנטילע היפאָפאָספאַטאַסיאַ - וואָס איז דערשייַנען אין דער ערשטער יאָר פון קינד
• דזשוווענילע היפּאָפאָספאַטאַסיאַ - וואָס איז ביי קינדער אין קיין עלטער;
• דערוואַקסן היפּאָפאָספאַטאַסיאַ - וואָס איז דערשייַנען בלויז אין אַדאַלטכוד;
• odonto hypophosphatasia - ווו עס איז צו פרי אָנווער פון מילך ציין.

אין די מערסט שטרענג פאלן, די קרענק קען אפילו פאַרשאַפן דעם קינד 'ס טויט, און די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס וועריז פון מענטש צו מענטש און לויט די טיפּ ארויסגעוויזן.

סיבות פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

היפּאָפאָספאַטאַסיאַ איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אָדער ענדערונגען אין אַ דזשין פֿאַרבונדן צו ביין קאַלסיפיקאַטיאָן און צאָן אַנטוויקלונג. אין דעם וועג, עס איז אַ רעדוקציע אין מינעראַליזיישאַן פון ביינער און ציין. דעפּענדינג אויף די טיפּ פון די קרענק, עס קען זיין דאָמינאַנט אָדער רעסעסיווע און זייַנען איבערגעגעבן צו קינדער אין דער פאָרעם פון גענעטיק ירושה.

צום ביישפּיל, ווען די קרענק איז רעסעסיווע, און אויב ביידע עלטערן פירן אַ איין קאָפּיע פון ​​די מיוטיישאַן (זיי האָבן די מיוטיישאַן אָבער טאָן ניט ווייַזן סימפּטאָמס פון די קרענק), עס איז בלויז 25% שאַנס אַז זייערע קינדער אַנטוויקלען די קרענק. אויף די אנדערע האַנט, אויב די קרענק איז דאָמינאַנט און אויב בלויז איין פאָטער האט די קרענק, עס קען זיין אַ 50% אָדער 100% שאַנס אַז די קינדער וועלן אויך זיין קאַריערז.

דיאַגנאָסיס פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

אין דעם פאַל פון פּערינאַטאַל היפאָפאָספאַטאַסיאַ, די קרענק קענען זיין דיאַגנאָסעד דורך דורכפירן אַן אַלטראַסאַונד, וווּ דיפאָרמיישאַנז אין דעם גוף קענען זיין דיטעקטאַד.

אויף די אנדערע האַנט, אין דעם פאַל פון ינפאַנטילע, דזשווואַנייל אָדער היפּאָפאָספאַטאַסיאַ, די קרענק קענען זיין דיטעקטאַד דורך ראַדיאָגראַפס, וווּ עטלעכע סקעלעטאַל ענדערונגען געפֿירט דורך די דיפישאַנסי אין מינעראַליזיישאַן פון ביינער און ציין.

אין אַדישאַן, צו פאַרענדיקן די דיאַגנאָסיס פון די קרענק, דער דאָקטער קען אויך פרעגן פֿאַר פּישעכץ און בלוט טעסץ, און עס איז אויך די מעגלעכקייט פון דורכפירן אַ גענעטיק טעסט אַז יידענאַפייד דעם בייַזייַן פון די מיוטיישאַן.

באַהאַנדלונג פון היפּאָפאָספאַטאַסיאַ

עס איז קיין באַהאַנדלונג צו היילן היפאָפאָספאַטאַסיאַ, אָבער עטלעכע טריטמאַנץ אַזאַ ווי פיסיאָטהעראַפּי צו פאַרריכטן האַלטנ זיך און פארשטארקן מאַסאַלז און עקסטרע זאָרגן אין מויל היגיענע קענען זיין אנגעוויזן דורך פּידיאַטרישאַנז צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.

בייביז מיט דעם גענעטיק פּראָבלעם מוזן זיין מאָניטאָרעד פֿון געבורט און כאַספּיטאַלאַזיישאַן איז יוזשאַוואַלי נויטיק. די נאָכפאָלגן זאָל זיין אַ גאַנץ לעבן, אַזוי אַז אייער געזונט סטאַטוס קענען זיין קעסיידער אַססעססעד.