וואָס איז פאַנקאָני סינדראָום?

צופרידן

• סימפּטאָמס פון פאַנקאָני סינדראָום
• סיבות פון פאַנקאָני סינדראָום
• ינכעראַטיד פס
• קונה FS
• דיאַגנאָסיס פון פאַנקאָני סינדראָום
• קליינע קינדער און קינדער מיט ינכעראַטיד פס
• קונה FS
• פּראָסט מיסדיאַגנאָסיז
• באַהאַנדלונג פון פאַנקאָני סינדראָום
• סיסטינאָסיס באַהאַנדלונג
• קונה FS
• דערוואַרטונג פֿאַר פאַנקאָני סינדראָום

איבערבליק

פאַנקאָני סינדראָום (FS) איז אַ זעלטן דיסאָרדער וואָס אַפעקץ די פילטערינג טובז (פּראַקסאַמאַל טובולעס) פון די ניר. לערנען מער וועגן די פאַרשידענע טיילן פון די ניר און זען אַ דיאַגראַמע דאָ.

נאָרמאַללי, די פּראַקסאַמאַל טובולז ריאַבז די מינעראַלס און נוטריאַנץ (מעטאַבאָליטעס) אין די בלאַדסטרים וואָס זענען נויטיק פֿאַר די רעכט פאַנגקשאַנינג. אין FS, די פּראַקסאַמאַל טובולעס אַנשטאָט באַפרייַען גרויס אַמאַונץ פון די יקערדיק מעטאַבאָליטעס אין דעם פּישעכץ. די יקערדיק סאַבסטאַנסיז אַרייַננעמען:

• וואַסער
• גלוקאָוס
• פאָספאַטע
• ביקאַרבאָנאַטעס
• קאַרניטינע
• פּאַטאַסיאַם
• יעריק זויער
• אַמינאָ אַסאַדז
• עטלעכע פּראָטעינס

דיין קידניז פילטער וועגן 180 ליטער (190.2 קוואָרט) פון פלוידס פּער טאָג. מער ווי 98 פּראָצענט פון דעם זאָל זיין ריאַבזאָרבד אין די בלוט. דאָס איז נישט דער פאַל מיט FS. די ריזאַלטינג פעלן פון יקערדיק מעטאַבאָליטעס קענען גרונט דיכיידריישאַן, ביין דיפאָרמאַטיז און אַ דורכפאַל פון טרייוו.

עס זענען טריטמאַנץ בנימצא וואָס קענען פּאַמעלעך אָדער האַלטן FS פּראַגרעשאַן.

FS איז מערסט אָפט ינכעראַטיד. אָבער, עס קען אויך זיין קונה פֿון עטלעכע דרוגס, קעמיקאַלז אָדער חולאתן.

עס איז געהייסן נאָך שווייצער פּידיאַטרישאַן גוידאָ פאַנקאָני, וואָס דיסקרייבד די דיסאָרדער אין די 1930 ס. Fanconi אויך ערשטער דיסקרייבד אַ זעלטן אַנעמיאַ, Fanconi anemia. דאָס איז אַ גאָר אַנדערש צושטאַנד וואָס איז נישט שייכות צו FS.

סימפּטאָמס פון פאַנקאָני סינדראָום

סימפּטאָמס פון ינכעראַטיד FS קענען זיין געזען ווי פרי ווי ינפאַנסי. זיי אַרייַננעמען:

• יבעריק דאָרשט
• יבעריק ורינאַטיאָן
• וואַמאַטינג
• דורכפאַל צו טרייוו
• פּאַמעלעך וווּקס
• שוואַך
• ריקיץ
• נידעריק מוסקל טאָן
• קאָרנאַל אַבנאָרמאַלאַטיז
• ניר קרענק

סימפּטאָמס פון קונה FS אַרייַננעמען:

• ביין קרענק
• מוסקל שוואַכקייַט
• נידעריק בלוט פאַספערייט קאַנסאַנטריישאַן (היפּאָפאָספאַטעמיאַ)
• נידעריק בלוט פּאַטאַסיאַם לעוועלס (היפּאָקאַלעמיאַ)
• וידעפדיק אַמינאָ אַסאַדז אין פּישעכץ (היפּעראַמינאָאַסידוריאַ)

סיבות פון פאַנקאָני סינדראָום

ינכעראַטיד פס

סיסטינאָסיס איז די מערסט פּראָסט גרונט פון FS. עס ס אַ זעלטן ינכעראַטיד קרענק. אין סיסטינאָסיס, די אַמינאָ זויער סיסטינע אַקיומיאַלייץ איבער דעם גוף. דעם פירט צו דילייד וווּקס און אַ סעריע פון ​​דיסאָרדערס, אַזאַ ווי ביין דיפאָרמאַטיז. די מערסט פּראָסט און שטרענג (אַרויף צו 95 פּראָצענט) פאָרעם פון סיסטינאָסיס אַקערז ביי קליינע קינדער און ינוואַלווז FS.

אין 2016 רעצענזיע עסטימאַטעד אַז 1 אין יעדער 100.000 צו 200.000 נייַ - געבוירן איז סיסטינאָסיס.

אנדערע ינכעראַטיד מעטאַבאַליק חולאתן וואָס קענען זיין ינוואַלווד מיט FS אַרייַננעמען:

• לאָו סינדראָום
• ווילסאָן ס קרענק
• ינכעראַטיד פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס

קונה FS

די סיבות פון קונה FS זענען וועריד. זיי אַרייַננעמען:

• ויסשטעלן צו עטלעכע קימאָוטעראַפּי
• נוצן פון אַנטירעטראָוויראַל דרוגס
• נוצן פון אַנטיביאָטיק דרוגס

טאַקסיק זייַט יפעקס פון טעראַפּיוטיק דרוגס זענען די מערסט פּראָסט סיבה. יוזשאַוואַלי די סימפּטאָמס קענען זיין באהאנדלט אָדער ריווערסט.

מאל די סיבה פון קונה FS איז אומבאַקאַנט.

די אַנטיקאַנסער דרוגס פֿאַרבונדן מיט FS אַרייַננעמען:

• יפאָספאַמידע
• סיספּלאַטין און קאַרבאָפּלאַטין
• אַזאַסיטידינע
• מערקאַטאָפּורין
• סוראַמין (אויך געניצט צו מייַכל פּעראַסיטיק חולאתן)

אנדערע דרוגס גרונט FS אין עטלעכע מענטשן, דיפּענדינג אויף דאָוסאַדזש און אנדערע באדינגונגען. די אַרייַננעמען:

• אויסגעגאנגען טעטראַסיקלינעס. די ברייקדאַון פּראָדוקטן פון אַנטשיינדזשד אַנטיביאַטיקס אין די טעטראַסיקלינע משפּחה (אַנהידראָטעטראַסיקלינע און עפּיטעטראַסיקלינע) קענען גרונט FS סימפּטאָמס ין טעג.
• אַמינאָגליקאָסידע אַנטיביאַטיקס. די אַרייַננעמען גענטאַמיסין, טאָבראַמיסין און אַמיקאַסין. אַרויף צו 25 פּראָצענט פון די מענטשן וואָס זענען באהאנדלט מיט די אַנטיביאַטיקס אַנטוויקלען FS סימפּטאָמס.
• אַנטיקאָנווולסאַנץ. וואַלפּראָיק זויער איז איין בייַשפּיל.
• אַנטיוויראַלס. די אַרייַננעמען דידאַנאָסינע (דדי), סידאָפאָוויר, און אַדעפאָוויר.
• פומאַריק זויער. דעם מעדיצין טרעאַטפּסאָריאַסיס.
• ראַניטידינע. דעם מעדיצין טרעאַטפּעפּטיק אַלסערז.
• באָוי-אָוגי-טאָו. דאָס איז אַ כינעזיש מעדיצין געניצט פֿאַר אַביסאַטי.

אנדערע באדינגונגען פארבונדן מיט FS סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• כראָניש, שווער אַלקאָהאָל נוצן
• קליי סניפינג
• ויסשטעלן צו שווער מעטאַלס ​​און אַקיאַפּיישאַנאַל קעמיקאַלז
• וויטאַמין די דיפישאַנסי
• ניר טראַנספּלאַנטיישאַן
• קייפל מיעלאָמאַ
• אַמילאָידאָסיס

די פּינטלעך מעקאַניזאַם ינוואַלווד אין FS איז נישט געזונט דיפיינד.

דיאַגנאָסיס פון פאַנקאָני סינדראָום

קליינע קינדער און קינדער מיט ינכעראַטיד פס

יוזשאַוואַלי די סימפּטאָמס פון FS זענען פרי אין קינדשאַפט און קינדשאַפט. עלטערן קענען באַמערקן יבעריק דאָרשט אָדער סלאָוער ווי נאָרמאַל וווּקס. קינדער קען האָבן ריקיץ אָדער ניר פּראָבלעמס.

דער דאָקטער פון דיין קינד וועט סדר בלוט און פּישעכץ טעסץ צו קאָנטראָלירן אַבנאָרמאַלאַטיז, אַזאַ ווי הויך לעוועלס פון גלוקאָוס, פאָספאַטעס אָדער אַמינאָ אַסאַדז, און צו ויסשליסן אנדערע פּאַסאַבילאַטיז. זיי קען אויך קאָנטראָלירן פֿאַר סיסטינאָסיס דורך קוקן אויף די קינד 'ס קאָרניאַ מיט אַ שפּאַלט לאָמפּ דורכקוק. דאָס איז ווייַל סיסטינאָסיס אַפעקץ די אויגן.

קונה FS

דיין דאָקטער וועט פרעגן דיין מעדיציניש געשיכטע פון ​​דיין אָדער דיין קינד, אַרייַנגערעכנט קיין דרוגס וואָס איר אָדער דיין קינד נעמט, אנדערע פאָרשטעלן חולאתן אָדער אַקיאַפּיישאַנאַל ויסשטעלן. זיי וועט אויך סדר בלוט און פּישעכץ טעסץ.

אין קונה FS, איר קען נישט באַמערקן די סימפּטאָמס גלייך. ביינער און קידניז קען זיין דאַמידזשד ווען די דיאַגנאָסיס איז געמאכט.

קונה FS קענען ווירקן מענטשן אין קיין עלטער.

פּראָסט מיסדיאַגנאָסיז

ווייַל FS איז אַזאַ אַ זעלטן דיסאָרדער, דאקטוירים קען זיין אַנפאַמיליער מיט אים. FS קען אויך זיין פאָרשטעלן צוזאַמען מיט אנדערע זעלטן גענעטיק חולאתן, אַזאַ ווי:

• סיסטינאָסיס
• ווילסאָן ס קרענק
• דענט קרענק
• לאָו סינדראָום

די סימפּטאָמס קען זיין אַטריביאַטאַד צו מער באַקאַנט חולאתן, אַרייַנגערעכנט טיפּ 1 צוקערקרענק. אנדערע מיסדיאַגנאָסיז אַרייַננעמען די פאלגענדע:

• סטונטעד וווּקס קען זיין אַטריביאַטאַד צו סיסטיק פיבראָסיס, כראָניש מאַלנוטרישאַן אָדער אַ אָווועראַקטיוו טיירויד.
• ריקיץ קען זיין אַטריביאַטאַד צו וויטאַמין די דיפישאַנסי אָדער יערושעדיק טייפּס פון ריקיץ.
• ניר דיספאַנגקשאַן קען זיין אַטריביאַטאַד צו אַ מיטאָטשאָנדריאַל דיסאָרדער אָדער אנדערע זעלטן חולאתן.

באַהאַנדלונג פון פאַנקאָני סינדראָום

באַהאַנדלונג פון FS דעפּענדס אויף די שטרענגקייַט, גרונט און בייזיין פון אנדערע חולאתן. FS קענען נישט טיפּיקלי זיין געהיילט נאָך, אָבער די סימפּטאָמס קענען זיין קאַנטראָולד. די פריער די דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג, די בעסער די דערוואַרטונג.

פֿאַר קינדער מיט ינכעראַטיד FS, דער ערשטער שורה פון באַהאַנדלונג איז צו פאַרבייַטן די יקערדיק סאַבסטאַנסיז וואָס זענען ילימאַנייטאַד אין וידעפדיק דורך די דאַמידזשד קידניז. די פאַרבייַט פון די סאַבסטאַנסיז קען זיין דורך מויל אָדער דורך ינפיוזשאַן. דאָס כולל פאַרבייַט פון:

• עלעקטראָליטעס
• ביקאַרבאָנאַטעס
• פּאַטאַסיאַם
• וויטאַמין די
• פאָספאַטעס
• וואַסער (ווען די קינד איז דיכיידרייטאַד)
• אנדערע מינעראַלס און נוטריאַנץ

א הויך-קאַלאָריע דיעטע איז רעקאַמענדיד צו טייַנען אַ געהעריק וווּקס. אויב די ביינער פון דעם קינד זענען פאַלש, גשמיות טעראַפּיס און אָרטאַפּידיק ספּעשאַלאַסץ קענען זיין גערופן.

אנדערע גענעטיק חולאתן קענען דאַרפן נאָך באַהאַנדלונג. פֿאַר בייַשפּיל, אַ נידעריק-קופּער דיעטע איז רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן מיט ווילסאָן ס קרענק.

אין סיסטינאָסיס, FS איז ריזאַלווד מיט אַ מצליח ניר טראַנספּלאַנט נאָך רענאַל דורכפאַל. דאָס איז גערעכנט ווי אַ באַהאַנדלונג פֿאַר די אַנדערלייינג קרענק, אלא ווי אַ באַהאַנדלונג פֿאַר FS.

סיסטינאָסיס באַהאַנדלונג

עס ס וויכטיק צו אָנהייבן באַהאַנדלונג ווי באַלד ווי מעגלעך פֿאַר סיסטינאָסיס. אויב FS און סיסטינאָסיס זענען נישט באהאנדלט, די קינד קען האָבן ניר דורכפאַל אין די עלטער פון 10.

די יו.עס.פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן האט באוויליקט אַ מעדיצין וואָס ראַדוסאַז די סומע פון ​​סיסטינע אין די סעלז. סיסטעמינע (סיסטאַגאָן, Procysbi) קענען ווערן גענוצט מיט קינדער, סטאַרטינג מיט אַ נידעריק דאָזע און אַרבעט אַרויף צו אַ וישאַלט דאָזע. ניצן עס קען פאַרהאַלטן די נויט פֿאַר ניר טראַנספּלאַנט פֿאַר 6-10 יאר. אָבער סיסטינאָסיס איז אַ סיסטעמיק קרענק. עס קען פאַרשאַפן פּראָבלעמס מיט אנדערע אָרגאַנס.

אנדערע טריטמאַנץ פֿאַר סיסטינאָסיס אַרייַננעמען:

• סיסטעמינע אויג דראָפּס צו רעדוצירן סיסטינע דיפּאַזאַץ אין די קאָרניאַ
• וווּקס האָרמאָנע פאַרבייַט
• ניר טראַנספּלאַנט

פֿאַר קינדער און אנדערע מיט FS, קעסיידערדיק מאָניטאָרינג איז נייטיק. עס איז אויך וויכטיק פֿאַר מענטשן מיט FS צו נאָכפאָלגן זייער באַהאַנדלונג פּלאַן.

קונה FS

ווען די מאַטעריע קאָזינג FS איז דיסקאַנטיניוד אָדער די דאָזע רידוסט, די קידניז צוריקקריגן זיך מיט צייט. אין עטלעכע פאלן, ניר שעדיקן קען אָנהאַלטן.

דערוואַרטונג פֿאַר פאַנקאָני סינדראָום

די דערוואַרטונג פֿאַר FS איז באטייטיק בעסער הייַנט ווי מיט יאָרן צוריק, ווען די לעבן פון סיסטינאָסיס און FS איז געווען פיל קירצער. די אַוויילאַביליטי פון סיסטעמינע און ניר טראַנספּלאַנץ ינייבאַלז פילע מענטשן מיט FS און סיסטינאָסיס צו פירן גאַנץ נאָרמאַל און מער לעבן.

ניו טעכנאָלאָגיע איז דעוועלאָפּעד צו פאַרשטעלן נייַ-געבוירן און בייביז פֿאַר סיסטינאָסיס און FS. דעם מאכט עס מעגלעך פֿאַר באַהאַנדלונג צו אָנהייבן פרי. פאָרשונג איז אויך אָנגאָינג צו געפֿינען נייַע און בעסער טהעראַפּיעס, אַזאַ ווי סטאַמז צעל טראַנספּלאַנץ.