ווי צו דערקענען רעט סינדראָום

צופרידן

• פֿעיִקייטן פון רעט סינדראָום
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• לעבן יקספּעקטאַנסי
• וואָס ז Rett סינדראָום
• באַהאַנדלונג פֿאַר רעט סינדראָום

רעטס סינדראָום, אויך גערופן סערעבראָ-אַטראָפיק כייפּעראַממאַנמימיאַ, איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ די נערוועז סיסטעם און אַפעקץ כּמעט אויסשליסלעך גערלז.

קינדער מיט Rett סינדראָום האַלטן פּלייינג, ווערן אפגעזונדערט און פאַרלירן זייער געלערנט סקילז, אַזאַ ווי גיין, רעדן אָדער אפילו מאָווינג זייערע הענט, ריזאַלטינג ינוואַלאַנטערי האַנט מווומאַנץ וואָס זענען כאַראַקטעריסטיש פֿאַר די קרענק.

רעט סינדראם האט ניט היילן אָבער קענען זיין קאַנטראָולד מיט די נוצן פון דרוגס אַז רעדוצירן עפּילעפּטיק סיזשערז, ספּאַסטיסיטי און ברידינג, פֿאַר בייַשפּיל. אָבער גשמיות טעראַפּיע און פּסיטשאָמאָטאָר סטימיאַליישאַן זענען פון גרויס הילף און זאָל זיין פּערפאָרמד, פּרעפעראַבלי, טעגלעך.

פֿעיִקייטן פון רעט סינדראָום

טראָץ די סימפּטאָמס וואָס רובֿ עלטערן נעמען ופמערקזאַמקייט בלויז נאָך 6 חדשים פון לעבן, די בעיבי מיט Rett סינדראָום האט היפּאָטאָניאַ, און די עלטערן און די משפּחה קענען זען דאָס ווי אַ זייער 'גוט' בעיבי און גרינג צו נעמען קעיר פון.

דעם סינדראָום אַנטוויקלט אין 4 פייזאַז, און די דיאַגנאָסיס ערייווז בלויז אַרום 1 יאָר אָדער שפּעטער, דיפּענדינג אויף די וואונדער וואָס יעדער קינד גיט.

ערשטע פאזע, אַקערז צווישן 6 און 18 חדשים פון לעבן, און עס זענען:

• סטאָפּפּינג די אַנטוויקלונג פון דעם קינד;
• די קאָפּ אַרומנעם טוט נישט נאָכגיין די נאָרמאַל וווּקס ויסבייג.
• דיקריסט אינטערעס אין אנדערע מענטשן אָדער קינדער, מיט אַ טענדענץ צו יזאָלירן זיך.

צווייטע מדרגה, אַקערז פֿון די עלטער פון 3 און קענען לעצטע פֿאַר וואָכן אָדער חדשים:

• דער קינד וויינט פיל, אפילו אָן קיין קלאָר סיבה;
• דער קינד בלייבט שטענדיק יראַטייטאַד;
• ריפּעטיטיוו האַנט מווומאַנץ דערשייַנען;
• רעספּעראַטאָרי ענדערונגען דערשייַנען, מיט אָטעמען סטאַפּט בעשאַס דעם טאָג, אַ מאָמענט פון געוואקסן רעספּעראַטאָרי קורס;
• קאַנוואַלסיוו סיזשערז און אנפאלן פון עפּילעפּסי איבער דעם טאָג;
• שלאָפן דיסאָרדערס קענען זיין געוויינטלעך;
• דער קינד וואָס שוין גערעדט, קען האַלטן גאָר רעדן.

דריט פאַסע, וואָס אַקערז אַרום 2 און 10 יאָר צוריק:

• עס קען זיין עטלעכע פֿאַרבעסערונג אין די סימפּטאָמס וואָס זענען דערלאנגט ביז איצט, און דער קינד קען צוריקקומען צו ווייַזן אינטערעס אין אנדערע;
• די שוועריקייט אין מאָווינג דעם שטאַם איז קענטיק, עס איז שוועריקייט צו שטיין אַרויף;
• ספּאַסטיסיטי קען זיין פאָרשטעלן;
• סקאָליאָסיס אַנטוויקלען אַז ימפּערז לונג פונקציאָנירן;
• עס איז געוויינטלעך צו מאָל דיין ציין בעשאַס שלאָפן;
• פידינג קענען זיין נאָרמאַל און דער קינד 'ס וואָג אויך טענדז צו זיין נאָרמאַל, מיט אַ קליין פאַרגרעסערן אין וואָג;
• דער קינד קען פאַרלירן דעם אָטעם, שלינגען לופט און האָבן אַ פּלאַץ פון שפּייַעכץ.

פערט פאַסע, וואָס אַקערז אַרום די עלטער פון 10 יאר צוריק:

• לאָס פון באַוועגונג ביסלעכווייַז און ווערסאַנינג פון סקאָליאָסיס;
• די גייַסטיק דיפישאַנסי ווערט שטרענג;
• קינדער וואָס זענען ביכולת צו גיין פאַרלירן די פיייקייט און דאַרפֿן אַ רעדערשטול.

קינדער וואָס קענען לערנען צו גיין נאָך האָבן עטלעכע שוועריקייטן אין מאָווינג און יוזשאַוואַלי טינגט טאָו אָדער נעמען די ערשטער טריט קאַפּויער. אין אַדישאַן, זיי קען נישט באַקומען ערגעץ און זייער גיין מיינט צו זיין פּערפּאַסלאַס ווייַל זי גייט נישט צו טרעפן אן אנדער מענטש, אָדער פֿאַר ביישפּיל.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס איז געמאכט דורך די נעוראָפּעדיאַטריסיאַן וואָס וועט פונאַנדערקלייַבן יעדער קינד אין דעטאַל, לויט די פאָרשטעלן וואונדער. פֿאַר דיאַגנאָסיס, אין מינדסטער די פאלגענדע קעראַקטעריסטיקס מוזן זיין באמערקט:

• משמעות נאָרמאַל אַנטוויקלונג ביז 5 חדשים פון לעבן;
• נאָרמאַל קאָפּ גרייס ביי געבורט, אָבער טוט נישט נאָכגיין די ידעאַל מעזשערמאַנט נאָך 5 חדשים פון לעבן;
• אָנווער פון די פיייקייט צו מאַך הענט נאָרמאַלי אַרום די עלטער פון 24 און 30 חדשים, ריזאַלטינג אַנקאַנטראָולד באַוועגונג אַזאַ ווי טוויסטינג אָדער ברענגען דיין הענט צו דיין מויל;
• דער קינד סטאַפּס ינטעראַקשאַן מיט אנדערע מענטשן אין די אָנהייב פון די סימפּטאָמס;
• פעלן פון קאָואָרדאַניישאַן פון שטאַם מווומאַנץ און אַנקאָרדאַנייטיד גיין;
• דער קינד רעדט נישט, קען זיך נישט אויסדריקן ווען ער וויל עפעס און פארשטייט נישט ווען מיר רעדן צו אים;
• שטרענג אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן מיט זיצן, קריכן, רעדן און גיין פיל שפּעטער ווי דערוואַרט.

אן אנדער מער פאַרלאָזלעך וועג צו געפֿינען אויס אויב דעם סינדראָום טאַקע איז צו האָבן אַ גענעטיק פּרובירן ווייַל וועגן 80% פון קינדער מיט קלאַסיש רעטט סינדראָום האָבן מיוטיישאַנז אין די MECP2 דזשין. די אונטערזוכונג קען ניט זיין דורכגעקאָכט דורך SUS, אָבער דאָס קען ניט זיין געלייקנט דורך פּריוואַט געזונט פּלאַנז, און אויב דאָס כאַפּאַנז, איר מוזן פאָרלייגן אַ פּראָצעס.

לעבן יקספּעקטאַנסי

קינדער וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט Rett סינדראָום קענען לעבן אַ לאַנג צייַט נאָך 35 יאָר, אָבער קענען ליידן פּלוצעמדיק טויט בשעת סליפּינג בשעת זיי זענען נאָך בייביז. אין עטלעכע סיטואַטיאָנס וואָס זענען ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קענען זיין פאַטאַל, עס זענען ינפעקשאַנז, רעספּעראַטאָרי חולאתן וואָס אַנטוויקלען רעכט צו סקאָליאָסיס און נעבעך לונג יקספּאַנשאַן.

דער קינד קען גיין אין שולע און קענען לערנען עטלעכע טינגז, אָבער ידעאַללי, עס זאָל זיין ינאַגרייטיד אין ספּעציעלע חינוך, וווּ זיין בייַזייַן וועט נישט ציען פיל ופמערקזאַמקייט, וואָס קען פאַרשעדיקן די ינטעראַקשאַן מיט אנדערע.

וואָס ז Rett סינדראָום

רעט סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק און יוזשאַוואַלי די אַפעקטאַד קינדער זענען די בלויז אָנעס אין דער משפּחה, סייַדן זיי האָבן אַ צווילינג ברודער, וואָס איז מסתּמא צו האָבן די זעלבע קרענק. די קרענק איז נישט פארבונדן מיט קיין אַקציע וואָס די עלטערן האָבן דורכגעקאָכט און דעריבער טאָן ניט דאַרפֿן צו פילן שולדיק.

באַהאַנדלונג פֿאַר רעט סינדראָום

די באַהאַנדלונג זאָל זיין דורכגעקאָכט דורך די פּידיאַטרישאַן ביז דעם קינד איז 18 יאָר אַלט, און דערנאָך עס זאָל זיין נאכגעגאנגען דורך אַ דאָקטער אָדער נוראַלאַדזשאַסט.

קאָנסולטאַטיאָנס זאָל נעמען אָרט יעדער 6 חדשים און עס קען זיין באמערקט וויטאַל וואונדער, הייך, וואָג, ריכטיק מעדאַקיישאַן, אַסעסמאַנט פון קינד אַנטוויקלונג, ענדערונגען אין די הויט, אַזאַ ווי די בייַזייַן פון דעקוביטוס ווונדז, וואָס זענען בעדסאָרעס וואָס קענען ווערן ינפעקטאַד. די ריזיקירן פון טויט. אנדערע אַספּעקץ וואָס קען זיין וויכטיק זענען די אַסעסמאַנט פון אַנטוויקלונג און די רעספּעראַטאָרי און סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם.

פיסיאָטהעראַפּי זאָל זיין דורכגעקאָכט איבער דעם לעבן פון דעם מענטש מיט רעט סינדראָום און זענען נוציק פֿאַר ימפּרוווינג טאָן, האַלטנ זיך, ברידינג און טעקניקס אַזאַ ווי Bobath קענען ווערן גענוצט צו אַנטוויקלען קינד אַנטוויקלונג.

פּסיטשאָמאָטאָר סטימיאַליישאַנז קענען זיין געהאלטן וועגן 3 מאָל אַ וואָך און קענען העלפן מיט מאָטאָר אַנטוויקלונג, פאַרמינערן די שטרענגקייַט פון סקאָליאָסיס, דרול קאָנטראָל און געזעלשאַפטלעך ינטעראַקשאַן. דער טעראַפּיסט וועט קענען צו אָנווייַזן עטלעכע עקסערסייזיז וואָס די עלטערן קענען דורכפירן אין שטוב אַזוי אַז די נוראַלאַדזשיקאַל און מאָטאָר סטימול איז דורכגעקאָכט טעגלעך.

האָבן אַ מענטש מיט Rett סינדראָום אין שטוב איז אַ טיירינג און שווער אַרבעט. עלטערן קענען ווערן זייער ימאָושנאַלי ויסגעשעפּט און דעריבער זיי קענען זיין אַדווייזד צו נאָכפאָלגן דורך סייקאַלאַדזשאַסס וואָס קענען העלפֿן צו האַנדלען מיט זייער ימאָושאַנז.