17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע

צופרידן

• וואָס איז אַ 17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע (17-OHP) פּרובירן?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ 17-OHP פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ 17-OHP פּרובירן?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז עס עפּעס אַנדערש וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ 17-OHP פּרובירן?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ 17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע (17-OHP) פּרובירן?

דעם פּראָבע מעסטן די סומע פון ​​17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע (17-OHP) אין די בלוט. 17-OHP איז אַ האָרמאָנע געמאכט דורך די אַדרענאַל גלאַנדז, צוויי גלאַנדז לאָוקייטאַד אויף די שפּיץ פון די קידניז. די אַדרענאַל גלאַנדז מאַכן עטלעכע כאָרמאָונז, אַרייַנגערעכנט קאָרטיסאָל. קאָרטיסאָל איז וויכטיק פֿאַר מיינטיינינג בלוט דרוק, בלוט צוקער און עטלעכע פאַנגקשאַנז פון די ימיון סיסטעם. 17-OHP איז געמאכט ווי אַ טייל פון פּראָדוצירן קאָרטיסאָל.

א 17-OHP פּרובירן העלפּס דיאַגנאָזירן אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער גערופֿן קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ (CAH). אין CAH, אַ גענעטיק ענדערונג, באַוווסט ווי אַ מיוטיישאַן, פּריווענץ די אַדרענאַל דריז פון גענוג קאָרטיסאָל. ווי די אַדרענאַל גלאַנדז אַרבעט האַרדער צו מאַכן מער קאָרטיסאָל, זיי פּראָדוצירן עקסטרע 17-OHP, צוזאַמען מיט עטלעכע זכר געשלעכט כאָרמאָונז.

CAH קענען אָנמאַכן אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג פון געשלעכט אָרגאַנס און געשלעכט קעראַקטעריסטיקס. די סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער זענען פון מילד צו שטרענג. אויב נישט באהאנדלט, די מער שטרענג פארמען פון קאַה קענען גרונט ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז, אַרייַנגערעכנט דיכיידריישאַן, נידעריק בלוט דרוק און אַבנאָרמאַל כאַרטביט (ערידמיאַ).

אנדערע נעמען: 17-OH progesterone, 17-OHP

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

א 17-OHP פּרובירן איז אָפט געניצט צו דיאַגנאָזירן CAH ביי נייַע געבוירן. עס קען אויך זיין גענוצט צו:

• דיאַגנאָזירן CAH אין עלטערע קינדער און אַדאַלץ וואָס קען האָבן אַ מילדער פאָרעם פון די דיסאָרדער. אין אַ מילדער קאַה, סימפּטאָמס קען זיין געוויזן שפּעטער אין לעבן, אָדער מאל נישט.
• מאָניטאָר באַהאַנדלונג פֿאַר CAH

פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ 17-OHP פּרובירן?

דיין בעיבי דאַרף אַ 17-OHP פּרובירן, יוזשאַוואַלי ין 1-2 טעג נאָך געבורט. 17-OHP טעסטינג פֿאַר CAH איז איצט פארלאנגט דורך געזעץ ווי אַ טייל פון נייַ-געבוירן זיפּונג. א נייַ-געבוירן זיפּונג איז אַ פּשוט בלוט פּרובירן וואָס טשעק פֿאַר אַ פאַרשיידנקייַט פון ערנסט חולאתן.

עלטערע קינדער און אַדאַלץ קען אויך דאַרפֿן טעסטינג אויב זיי האָבן סימפּטאָמס פון CAH. סימפּטאָמס קענען זיין אַנדערש, דיפּענדינג אויף די שטרענג דיסאָרדער, די עלטער ווען די סימפּטאָמס דערשייַנען און צי איר זענט זכר אָדער ווייַבלעך.

סימפּטאָמס פון די מערסט שטרענג פאָרעם פון די דיסאָרדער יוזשאַוואַלי ווייַזן ין 2-3 וואָכן נאָך געבורט.

אויב דיין בעיבי איז געבוירן אַרויס די פאַרייניקטע שטאַטן און האט נישט באַקומען אַ נייַ-געבוירן זיפּונג, זיי זאלן דאַרפֿן טעסטינג אויב זיי האָבן איינער אָדער מער פון די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• געניטאַלס ​​וואָס זענען נישט קלאר זכר אָדער ווייַבלעך (אַמביגיואַס דזשענאַטאַליאַ)
• דיכיידריישאַן
• וואַמאַטינג און אנדערע פידינג פּראָבלעמס
• אַבנאָרמאַל האַרץ רידאַמז (ערידמיאַ)

עלטערע קינדער קען נישט האָבן סימפּטאָמס ביז פּובערטי. ביי גערלז, סימפּטאָמס פון קאַה אַרייַננעמען:

• ירעגיאַלער מענסטרואַל פּיריאַדז אָדער קיין פּיריאַדז
• פרי אויסזען פון שענק און / אָדער אָרעם האָר
• יבעריק האָר אויף פּנים און גוף
• טיף קול
• ענלאַרגעד קלייטאָריס

ביי יינגלעך, סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• ענלאַרגעד פּעניס
• פרי פּובערטי (פריערדיק פּובערטי)

ביי דערוואַקסן מענטשן און וואָמען, סימפּטאָמס קען זיין:

• ינפערטיליטי (די ינאַביליטי צו שוואַנגער אָדער שוואַנגער אַ שוטעף)
• שטרענג אַקני

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ 17-OHP פּרובירן?

פֿאַר אַ נייַ-געבוירן זיפּונג, אַ פאַכמאַן פון געזונט זאָרגן וועט רייניקן די פּיאַטע פון ​​דיין בעיבי מיט אַלקאָהאָל און פּאָקן די פּיאַטע מיט אַ קליין נאָדל. דער שפּייַזער וועט קלייַבן עטלעכע טראפנס פון בלוט און שטעלן אַ באַנדאַזש אויף דעם פּלאַץ.

בעשאַס אַ בלוט פּרובירן פֿאַר עלטערע קינדער און אַדאַלץ, אַ געזונט זאָרגן פאַכמאַן וועט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון אַן אָדער אין דיין אָרעם מיט אַ קליין נאָדל. נאָך ינסערטאַד די נאָדל, אַ ביסל סומע פון ​​בלוט וועט ווערן געזאמלט אין אַ פּרובירן רער אָדער וויאַל. איר קען פילן אַ ביסל שטעכן ווען די נאָדל גייט אין אָדער אויס. דאָס יוזשאַוואַלי נעמט ווייניקער ווי פינף מינוט.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?

עס זענען קיין ספּעציעלע פּרעפּעריישאַנז דארף פֿאַר אַ 17-OHP פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן פֿאַר איר אָדער דיין בעיבי מיט אַ 17-OHP פּרובירן. איר קען האָבן קליין ווייטיק אָדער ברוזינג אויף דעם אָרט וווּ די נאָדל איז געווען שטעלן אין, אָבער רובֿ סימפּטאָמס פאַרשווינדן געשווינד. דיין בעיבי קען פילן אַ ביסל קנייטש ווען די פּיאַטע איז פּאָוקט, און אַ קליין סיניאַק קענען פאָרמירן אויף דעם פּלאַץ. דעם זאָל גיין אַוועק געשווינד.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

אויב רעזולטאַטן ווייַזן הויך לעוועלס פון 17-OHP, עס איז מסתּמא אַז איר אָדער דיין קינד האָבן CAH. זייער הויך לעוועלס מיינען יוזשאַוואַלי אַ מער שטרענג פאָרעם פון די צושטאַנד, בשעת מאַדעראַטלי הויך לעוועלס יוזשאַוואַלי מיינט אַ מילדער פאָרעם.

אויב איר אָדער דיין קינד זענען טרעאַטעד פֿאַר CAH, נידעריקער לעוועלס פון 17-OHP קען מיינען אַז די באַהאַנדלונג איז ארבעטן. באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען מעדאַסאַנז צו פאַרבייַטן פעלנדיק קאָרטיסאָל. ווענ עס יז כירורגיע איז געטאן צו טוישן די אויסזען און פונקציאָנירן פון די געשלעכט - אָרגאַנען.

אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין רעזולטאַטן אָדער די רעזולטאַטן פון דיין קינד, רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז עס עפּעס אַנדערש וואָס איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ 17-OHP פּרובירן?

אויב איר אָדער דיין קינד זענען דיאַגנאָסעד מיט CAH, איר קענט וועלן צו באַראַטנ זיך מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר, אַ ספּעציעל טריינד פאַכמאַן אין דזשאַנעטיקס. CAH איז גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס ביידע עלטערן מוזן האָבן די גענעטיק מיוטיישאַן וואָס ז CAH. א פאָטער קען זיין אַ טרעגער פון די דזשין, וואָס מיטל אַז זיי האָבן די דזשין אָבער יוזשאַוואַלי טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס פון קרענק. אויב ביידע עלטערן זענען קאַריערז, יעדער קינד האט אַ 25% שאַנס צו האָבן דעם צושטאַנד.

באַווייַזן

1. קאַרעס וויקיפּעדיע [אינטערנעט]. פֿאַרבאַנד (NJ): דאגות וויקיפּעדיע; c2012. וואָס איז קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ (CAH) ?; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 3 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver נאַשאַנאַל אינסטיטוט פון קינד געזונט און מענטשלעך אַנטוויקלונג [אינטערנעט]. Rockville (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַסיאַ (CAH): אינפֿאָרמאַציע אינפֿאָרמאַציע; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. האָרמאָנע געזונט נעטוואָרק [אינטערנעט]. ענדאָוקריין געזעלשאפט; c2019. קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַסיאַ; [דערהייַנטיקט 2018 סעפּטעמבער; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. קינדער געזונט פון נעמאָורס [אינטערנעט]. Jacksonville (FL): די Nemours וויקיפּעדיע; c1995–2019. קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַסיאַ; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. קינדער געזונט פון נעמאָורס [אינטערנעט]. Jacksonville (FL): די Nemours וויקיפּעדיע; c1995–2019. נייַ - געבוירן זיפּונג טעסץ; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. וואשינגטאן די סי.; אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; c2001–2019. 17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע; [דערהייַנטיקט 21 דעצעמבער 2018; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. וואשינגטאן די סי.; אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; c2001–2019. ינפערטיליטי; [דערהייַנטיקט 27 נאוועמבער 2017; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון ראַק טנאָים: גענעטיק קאָונסעלאָר; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. נאַשאַנאַל צענטער פֿאַר אַדוואַנסינג טראַנסלאַטיאָנאַל ססיענסעס: אינפֿאָרמאַציע צענטער פֿאַר גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; 21-הידראָקסאָלאַסע דיפישאַנסי; [דערהייַנטיקט 2019 אפריל 11; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. די מאַגיק וויקיפּעדיע [אינטערנעט]. Warrenville (IL): מאַגיק וויקיפּעדיע; c1989–2019. קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַסיאַ; [ציטירט 2019 אויגוסט 17]; [וועגן 4 סקרינז]. בנימצא פון: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [אינטערנעט]. אַרלינגטאָן (וואַ): March of Dimes; c2020. נייַ - געבוירן זיפּונג טעסץ פֿאַר דיין בעיבי; [ציטירט 2020 אויגוסט 8]; [וועגן 3 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: אוניווערסיטעט פון Florida Health [אינטערנעט]. גאַינעסוויללע (פל): אוניווערסיטעט פון פלאָרידאַ געזונט; c2019. 17-OH פּראָודזשעסטעראָון: איבערבליק; [דערהייַנטיקט 2019 אויגוסט 17; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: אוניווערסיטעט פון Florida Health [אינטערנעט]. גאַינעסוויללע (פל): אוניווערסיטעט פון פלאָרידאַ געזונט; c2019. קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ: איבערבליק; [דערהייַנטיקט 2019 אויגוסט 17; ציטירט 2019 Aug 17]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.