באַסען-קאָרנזוועיג סינדראָום

Bassen-Kornzweig סינדראָום איז אַ זעלטן קרענק וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. דער מענטש קען נישט גאָר אַרייַנציען דייאַטערי פאַץ דורך די געדערעם.

באַסען-קאָרנזוועיג סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין אַ דזשין וואָס דערציילט דעם גוף צו שאַפֿן ליפּאַפּראָוטינז (מאָלעקולעס פון פעט קאַמביינד מיט פּראָטעין). דער כיסאָרן מאכט עס שווער פֿאַר די גוף צו דיידזשעסט פעט און יקערדיק וויטאַמינס.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• וואָג און קאָואָרדאַניישאַן שוועריקייטן
• קערוואַטשער פון רוקנביין
• דיקריסט זעאונג אַז ערגער מיט צייט
• אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן
• דורכפאַל צו טרייוו (וואַקסן) אין קינדשאַפט
• מוסקל שוואַכקייַט
• נעבעך מוסקל קאָואָרדאַניישאַן אַז יוזשאַוואַלי אַנטוויקלען נאָך עלטער 10
• פּראָוטרודינג בויך
• סליערד רעדע
• בענקל אַבנאָרמאַלאַטיז, אַרייַנגערעכנט פאַטי סטולז וואָס דערשייַנען בלאַס אין קאָליר, פראָטי סטולז, און אַבנאָרמאַלי שמעקנדיק סטולז

עס קען שעדיקן די רעטינאַ פון די אויג (רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ).

טעסץ וואָס קענען זיין געטאן צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• אַפּאָליפּאָפּראָטעין ב בלוט פּרובירן
• בלוט טעסץ צו קוקן פֿאַר וויטאַמין דיפישאַנסיז (פעט סאַליאַבאַל וויטאַמינס A, D, E און K)
• "בורר-צעל" מאַלפאָרמיישאַן פון די רויט סעלז (אַקאַנטהאָסיטאָסיס)
• גאַנץ בלוט ציילן (CBC)
• קאַלעסטעראַל שטודיום
• עלעקטראָמיאָגראַפי
• אויג יגזאַם
• נערוו קאַנדאַקשאַן גיכקייַט
• בענקל מוסטער אַנאַליסיס

גענעטיק טעסטינג קען זיין בארעכטיגט פֿאַר מיוטיישאַנז אין די MTP גענע.

באַהאַנדלונג ינוואַלווז גרויס דאָסעס פון וויטאַמין ביילאגעס מיט פעט-סאַליאַבאַל וויטאַמינס (וויטאַמין א, וויטאַמין די, וויטאַמין E און וויטאַמין ק).

לינאָלעיק זויער ביילאגעס זענען אויך רעקאַמענדיד.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד זאָל רעדן צו אַ דייאַטישאַן. דיעטע ענדערונגען זענען נידז צו פאַרמייַדן מאָגן פּראָבלעמס. דעם קען אַרייַנציען לימיטינג ינטייק פון עטלעכע טייפּס פון פעט.

ביילאגעס פון טריגליסערידעס פון מיטל קייט זענען גענומען אונטער די השגחה פון אַ שפּייַזער. זיי זאָל זיין געוויינט מיט וואָרענען ווייַל זיי קען פאַרשאַפן לעבער שעדיקן.

ווי גוט אַ מענטש קען דעפּענדס אויף די סומע פון ​​מאַרך און נערוועז סיסטעם פּראָבלעמס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• בלינדקייט
• גייַסטיק דיטיריעריישאַן
• אָנווער פון פאַנגקשאַנז פון פּעריפעראַל נערוועס, אַנקאָואָרדאַנייטיד באַוועגונג (אַטאַקסיאַ)

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין בייבי אָדער קינד האט סימפּטאָמס פון דעם קרענק. גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן משפּחות פֿאַרשטיין די צושטאַנד און די ריסקס פון ינכעראַטינג עס, און לערנען ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

הויך דאָוסאַז פון פעט-סאַליאַבאַל וויטאַמינס קענען פּאַמעלעך די פּראַגרעשאַן פון עטלעכע פּראָבלעמס, אַזאַ ווי רעטינאַ שעדיקן און דיקריסט זעאונג.

אַבעטאַליפּאָפּראָטעינעמיאַ; אַקאַנטהאָסיטאָסיס; אַפּאָליפּאָפּראָטעין ב דיפישאַנסי

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם אין ליפּידס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּיטל 104.

Shamir R. דיסאָרדערס פון מאַלאַבסאָרפּטיאָן. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 364.