מעכאַבער: Marcus Baldwin
טאָג פון שאַפונג: 15 יוני 2021
דערהייַנטיקן טאָג: 18 נאָוועמבער 2024
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
ווידעא: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

אַיקאַרדי סינדראָום איז אַ זעלטן דיסאָרדער. אין דעם צושטאַנד, די סטרוקטור וואָס קאַנעקץ די צוויי זייטן פון די מאַרך (גערופֿן די קאָרפּוס קאַללאָסום) איז טייל אָדער גאָר פעלנדיק. קימאַט אַלע באַוווסט פאלן פאַלן אין מענטשן אָן געשיכטע פון ​​די דיסאָרדער אין זייער משפּחה (ספּאָראַדיש).

די גרונט פון אַיקאַרדי סינדראָום איז אומבאַקאַנט אין דעם צייט. אין עטלעכע פאלן, עקספּערץ גלויבן אַז דאָס קען זיין אַ רעזולטאַט פון אַ דזשין כיסאָרן פון די X כראָמאָסאָם.

די דיסאָרדער אַפעקץ בלויז גערלז.

סימפּטאָמס אָפט אָנהייבן ווען די קינד איז צווישן 3 און 5 חדשים. דער צושטאַנד ז דזשערקינג (ינפאַנטילע ספּאַזאַמז), אַ טיפּ פון קינדשאַפט פאַרכאַפּונג.

אַיקאַרדי סינדראָום קען פּאַסירן מיט אנדערע מאַרך חסרונות.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

  • קאָלאָבאָמאַ (קאַץ ס אויג)
  • אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
  • סמאָלער ווי נאָרמאַל אויגן (מיקראָפטהאַלמיאַ)

קינדער זענען דיאַגנאָסעד מיט אַיקאַרדי סינדראָום אויב זיי טרעפן די פאלגענדע קרייטיריאַ:

  • קאָרפּוס קאַללאָסום וואָס איז טייל אָדער גאָר פעלנדיק
  • ווייַבלעך געשלעכט
  • סיזשערז (יוזשאַוואַלי אָנהייב ווי ינפאַנטיל ספּאַזאַמז)
  • געשווירן אויף די רעטינאַ (רעטינאַל ליזשאַנז) אָדער אַפּטיק נערוו

אין זעלטן פאלן, איינער פון די פֿעיִקייטן קען זיין פעלנדיק (ספּעציעל פעלן פון אַנטוויקלונג פון די קאָרפּוס קאַללאָסום).


טעסץ צו דיאַגנאָזירן אַיקאַרדי סינדראָום אַרייַננעמען:

  • קאָרט יבערקוקן פון די קאָפּ
  • עעג
  • אויג יגזאַם
  • MRI

אנדערע פּראָוסידזשערז און טעסץ קען זיין דורכגעקאָכט, דיפּענדינג אויף די מענטש.

באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט צו פאַרמייַדן סימפּטאָמס. עס ינוואַלווז אָנפירונג סיזשערז און קיין אנדערע געזונט קאַנסערנז. טרעאַטמענט ניצט מגילה צו העלפֿן די משפּחה און קינד קאָפּע מיט דילייז אין אַנטוויקלונג.

אַיקאַרדי סינדראָום וויקיפּעדיע - ouraicardilife.org

נאַשאַנאַל ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס (NORD) - rarediseases.org

די דערוואַרטונג דעפּענדס אויף ווי שטרענג די סימפּטאָמס זענען און וואָס אנדערע געזונט באדינגונגען זענען פאָרשטעלן.

קימאַט אַלע קינדער מיט דעם סינדראָום האָבן שטרענג לערנען שוועריקייטן און בלייבן גאָר אָפענגיק אויף אנדערע. עטלעכע האָבן עטלעכע שפּראַך אַבילאַטיז, און עטלעכע קענען גיין זיך אָדער מיט שטיצן. זעאונג וועריז פון נאָרמאַל צו בלינד.

קאַמפּלאַקיישאַנז אָפענגען אויף די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס.

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון אַיקאַרדי סינדראָום. זוכן נויטפאַל זאָרגן אויב די בייבי איז ספּאַזאַמז אָדער אַ פאַרכאַפּונג.


אַגענעסיס פון קאָרפּוס קאַללאָסום מיט טשאָריאָרעטינאַל אַבנאָרמאַלאַטי; אַגענעסיס פון קאָרפּוס קאַללאָסום מיט ינפאַנטילע ספּאַזאַמז און אָקולאַר אַבנאָרמאַלאַטיז; קאַלאָסאַל אַגענעסיס און אָקולאַר אַבנאָרמאַלאַטיז; טשאָריאָרעטינאַל אַנאַמאַליז מיט אַקק

  • מאַרך קאָרפּוס קאַללאָסום

אמעריקאנער אַקאַדעמיע פון ​​אָפטהאַלמאָלאָגי וועבזייטל. אַיקאַרדי סינדראָום. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. דערהייַנטיקט 2 סעפטעמבער 2020. אַקסעס 5 סעפטעמבער 2020.

קינסמאַן סל, דזשאָהנסטאָן מוו. קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז פון די הויפט נערוועז סיסטעם. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 609.

Samat HB, Flores-Samat L. אַנטוויקלונג דיסאָרדערס פון דעם נערוועז סיסטעם. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 89.


יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע וועבזייטל. אַיקאַרדי סינדראָום. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. דערהייַנטיקט 18 אויגוסט 2020. אַקסעס 5 סעפטעמבער 2020.

טשיקאַווע הייַנט

ביאָפּסי - ביליאַרי שעטעך

ביאָפּסי - ביליאַרי שעטעך

א ביליאַרי שעטעך ביאָפּסי איז די באַזייַטיקונג פון קליין אַמאַונץ פון סעלז און פלוידס פון די דואַדענום, בייל דאַקאַץ, פּאַנקרעאַס אָדער פּאַנקרעאַטיק קאַנאַל. דער מוסטער איז יגזאַמאַנד אונטער אַ מיקרא...
מעטאָקלאָפּראַמידע נאַסאַל שפּריץ

מעטאָקלאָפּראַמידע נאַסאַל שפּריץ

ניצן מעטאָקלאָפּראַמידע נאַסאַל שפּריץ קען פאַרשאַפן אַ מוסקל פּראָבלעם גערופֿן טאַרדיווע דיסקינעסיאַ. אויב איר אַנטוויקלען טאַרדיווע דיסקינעסיאַ, איר וועט מאַך דיין מאַסאַלז, ספּעציעל די מאַסאַלז אין...