נעוראָנאַל סעראָיד ליפּאָפוסינאָסאָס (נקל)

נעוראָנאַל סעראָיד ליפּאָפוסקינאָסעס (נקל) רעפערס צו אַ גרופּע פון ​​זעלטן דיסאָרדערס פון די נערוו סעלז. NCL איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד).

דאָס זענען די דריי הויפּט טייפּס פון נקל:

• דערוואַקסן (Kufs אָדער Parry קרענק)
• דזשוווענילע (באַטאַן קרענק)
• שפּעט ינפאַנטיל (דזשאַנסקי-ביעלסטשאָווסקי קרענק)

NCL ינוואַלווז די בילד פון אַן אַבנאָרמאַל מאַטעריאַל גערופֿן ליפאָפוססין אין דעם מאַרך. NCL איז געדאַנק צו זיין געפֿירט דורך פּראָבלעמס מיט די פיייקייט פון די מאַרך צו באַזייַטיקן און ריסייקאַל פּראָטעינס.

ליפאָפוסינאָסאָס זענען ינכעראַטיד ווי אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייץ. דאָס מיינט אַז יעדער פאָטער גיט אַ ניט-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין פֿאַר דעם קינד צו אַנטוויקלען די צושטאַנד.

בלויז איין סאַב-טיפּ פֿאַר NCL איז ינכעראַטיד ווי אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט.

סימפּטאָמס פון NCL אַרייַננעמען:

• אַבנאָרמאַלי געוואקסן מוסקל טאָן אָדער ספּאַזמע
• בלינדקייט אָדער זעאונג פּראָבלעמס
• דימענשיאַ
• פעלן פון מוסקל קאָואָרדאַניישאַן
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• באַוועגונג דיסאָרדער
• לאָס פון רייד
  
• סיזשערז
• אַנסטיידיד גיין

די דיסאָרדער קען זיין געזען ביי געבורט, אָבער עס איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד פיל שפּעטער אין קינדשאַפט.

טעסץ אַרייַננעמען:

• אַוטאָפלואָרעססענסע (אַ ליכט טעכניק)
• עעג (מעסטן עלעקטריקאַל טעטיקייט אין דעם מאַרך)
• עלעקטראָן מייקראַסקאַפּי פון הויט ביאָפּסי
• עלעקטראָרעטינאָגראַם (אַן אויג פּרובירן)
• גענעטיק טעסטינג
• מרי אָדער קאָרט סקאַנז פון דעם מאַרך
• געוועב ביאָפּסי

NCL דיסאָרדערס קענען ניט היילן. באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די טיפּ פון נקל און די סימפּטאָמס. דיין שפּייַזער קען פאָרשטעלן מוסקל רילאַקסאַנץ צו קאָנטראָלירן יריטאַבילאַטי און שלאָפן דיסטערבאַנסיז. מעדאַקיישאַנז קענען אויך זיין פּריסקרייבד צו קאָנטראָלירן סיזשערז און דייַגעס. א מענטש מיט NCL קען דאַרפֿן אַ לייפלאָנג הילף און זאָרג.

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן NCL:

• אינפֿאָרמאַציע צענטער פֿאַר גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• באַטאַן קרענק שטיצן און פאָרשונג אַססאָסיאַטיאָן - bdsra.org

די יינגער דער מענטש איז ווען די קרענק איז ארויס, די גרעסערע ריזיקירן פֿאַר דיסאַביליטי און פרי טויט. יענע וואָס אַנטוויקלען די קרענק פרי קענען האָבן זעאונג פּראָבלעמס אַז פּראָגרעס צו בלינדקייט און ערגער פּראָבלעמס מיט גייַסטיק פונקציאָנירן. אויב די קרענק סטאַרץ אין דער ערשטער יאָר פון לעבן, עס איז מסתּמא טויט ביי 10 יאָר.

אויב די קרענק אַקערז אין אַדאַלטכוד, סימפּטאָמס וועט זיין מילדער, אָן זעאונג אָנווער און נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• זעאונג ימפּערמאַנט אָדער בלינדקייט (מיט די פרי אָנהייב פון די קרענק)
• גייַסטיק ימפּערמאַנט, ריינדזשינג פון שטרענג אַנטוויקלונג דילייז ביי געבורט צו דימענשיאַ שפּעטער אין לעבן
• שטרענג מאַסאַלז (רעכט צו שטרענג פּראָבלעמס מיט נערוועס וואָס קאָנטראָלירן מוסקל טאָן)

דער מענטש קען זיין טאָוטאַלי אָפענגיק אויף אנדערע פֿאַר הילף מיט טעגלעך אַקטיוויטעטן.

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד ווייזט סימפּטאָמס פון בלינדקייט אָדער אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב דיין משפּחה האט אַ באַוווסט געשיכטע פון ​​NCL. פּרענאַטאַל טעסץ, אָדער אַ פּראָבע גערופֿן פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס (PGD), קען זיין בארעכטיגט, דיפּענדינג אויף די ספּעציפיש טיפּ פון קרענק. אין PGD, אַן עמבריאָ איז טעסטעד פֿאַר אַבנאָרמאַלאַטיז איידער עס איז ימפּלאַנטיד אין די טראכט פון דער פרוי.

ליפאָפוסינאָסינעס; באַטאַן קרענק; יאנסקי - ביעלסטשאווסקי; קופס קרענק; שפּילמייער-וואָגט; האַלטיאַ-סאַנטאַוווואָרי קרענק; Hagberg-Santavuori קרענק

עליט סענטימעטער, וואָלפּע דזשדזש. דידזשענעראַטיוו דיסאָרדערס פון די נייַ - געבוירן. אין: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּטער 29.

Glykys J, Sims KB. די נעוראָנאַל סעראָיד ליפּאָפוסינאָסיס דיסאָרדערס. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. Elsevier; 2017: טשאַפּ 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. אין: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: טשאַפּ 25.