אַפּערט סינדראָום
אַפּערט סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק אין וואָס די סימז צווישן די שאַרבן ביינער פאַרמאַכן פריער ווי נאָרמאַל. דעם אַפעקץ די פאָרעם פון די קאָפּ און פּנים. קינדער מיט אַפּערט סינדראָום אָפט האָבן דיפאָרמאַטיז פון הענט און פֿיס.
אַפּערט סינדראָום קענען זיין דורכגעגאנגען דורך פאַמיליעס (ינכעראַטיד) ווי אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. דאָס מיינט אַז בלויז איין פאָטער דאַרף געבן די פאַלש דזשין פֿאַר אַ קינד צו האָבן די צושטאַנד.
עטלעכע פאלן קען פּאַסירן אָן אַ באַוווסט משפּחה געשיכטע.
אַפּערט סינדראָום איז געפֿירט דורך איינער פון צוויי ענדערונגען אין די FGFR2 גענע. דער גענעם חסרון איז גורם אַז עטלעכע ביינער סוטשערז פון דער שאַרבן פאַרמאַכן צו פרי. דער צושטאַנד איז גערופן קראַניאָסינאָסטאָסיס.
סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- פרי קלאָוזשער פון סוטשערז צווישן די ביין פון די שאַרבן, באמערקט דורך רידזשינג צוזאמען סוטשערז (קראַניאָסינאָסטאָסיס)
- אָפט אויער ינפעקשאַנז
- פוסיאָן אָדער שטרענג וועבינג פון די 2, 3, און 4 פינגער, אָפט גערופן "מיטטען הענט"
- געהער אָנווער
- גרויס אָדער שפּעט קלאָוזינג ווייך אָרט אויף די בעיבי שאַרבן
- מעגלעך, פּאַמעלעך אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג (וועריז פון מענטש צו מענטש)
- באַוווסט אָדער באַלד באַלד
- שטרענג אַנדער-אַנטוויקלונג פון די מידפאַסע
- אַבנאָרמאַלאַטיז פון סקעלעטאַל (ענדגליד)
- קורץ הייך
- וועבינג אָדער פוסיאָן פון די טאָעס
עטלעכע אנדערע סינדראָומז קענען פירן צו אַ ענלעך אויסזען פון די פּנים און קאָפּ, אָבער טאָן ניט אַרייַננעמען די שטרענג האַנט און פֿיס פֿעיִקייטן פון אַפּערט סינדראָום. די ענלעך סינדראָומז אַרייַננעמען:
- קאַרפּענטער סינדראָום (קלעעבלטאַטשאַדעל, דיפאָרמאַטי פון קלאָווער בלאַט שאַרבן)
- קראָוזאָן קרענק (קראַניאָפאַסיאַל דיסאָסטאָסיס)
- Pfeiffer סינדראָום
- Saethre-Chotzen סינדראָום
די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. האַנט, פֿיס און שאַרבן רענטגענ-שטראַלן וועט זיין דורכגעקאָכט. העאַרינג טעסץ זאָל שטענדיק זיין דורכגעקאָכט.
גענעטיק טעסטינג קענען באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס פון אַפּערט סינדראָום.
באַהאַנדלונג באשטייט פון כירורגיע צו פאַרריכטן אַבנאָרמאַל ביין וווּקס פון דער שאַרבן, ווי געזונט ווי פֿאַר די פוסיאָן פון די פינגער און טאָעס. קינדער מיט דעם דיסאָרדער זאָל זיין יגזאַמאַנד דורך אַ ספּעשאַלייזד מאַנשאַפֿט אין די קינדער 'ס מעדיציניש צענטער.
א געהער מומכע זאָל זיין קאַנסאַלטאַד אויב עס זענען געהער פּראָבלעמס.
קינדער 'ס קראַניאָפאַסיאַל אַססאָסיאַטיאָן: ccakids.org
רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון אַפּערט סינדראָום אָדער איר באַמערקן דיין בעיבי 'ס שאַרבן איז נישט נאָרמאַל.
גענעטיק קאַונסלינג קען זיין נוציק אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון דעם דיסאָרדער און פּלאַנירונג צו ווערן שוואַנגער. דיין שפּייַזער קענען פּרובירן דיין בעיבי פֿאַר דעם קרענק בעשאַס שוואַנגערשאַפט.
Acrocephalosyndactyly
סינדיקטילי
Goldstein JA, Losee JE. פּידיאַטריק פּלאַסטיק כירורגיע. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 23.
קינסמאַן סל, דזשאָהנסטאָן מוו. קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז פון די הויפט נערוועז סיסטעם. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 609.
מאַוק בם, דזשאָבע מט. קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז פון די האַנט. אין: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. קאַמפּבעלל ס אָפּעראַטיווע אָרטאַפּידיקס. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 79.
ראָבין נה, פאַלק מדזש, האַלדעמאַן-ענגלערט קר. פגפר-פֿאַרבונדענע קראַניאָסינאָסטאָסיס סינדראָומז. גענערעוויעווס. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. דערהייַנטיקט 7 יוני 2011. דערגרייכט דעם 31 יולי 2019.
טשיקאַווע אַרטיקלען
פארוואס שמעקן די באַקס פון מיין אויערן?
