אַקראָדיסאָסטאָסיס

אַקראָדיסאָסטאָסיס איז אַ גאָר זעלטן דיסאָרדער אַז איז פאָרשטעלן ביי געבורט (קאַנדזשענאַטאַל). עס פירט צו פּראָבלעמס מיט די ביינער פון די הענט, פֿיס און נאָז און אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

רובֿ מענטשן מיט אַקראָדיסאָסטאָסיס האָבן קיין משפּחה געשיכטע פון ​​די קרענק. אָבער, מאל די צושטאַנד איז דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד. עלטערן מיט דעם צושטאַנד האָבן 1 אין 2 געלעגנהייט צו געבן די דיסאָרדער צו זייערע קינדער.

עס איז אַ ביסל גרעסערע ריזיקירן מיט עלטערן וואס זענען עלטער.

סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער אַרייַננעמען:

• אָפט מיטל אויער ינפעקשאַנז
• וווּקס פּראָבלעמס, קורץ געווער און לעגס
• העאַרינג פּראָבלעמס
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• דער גוף טוט נישט ריספּאַנד צו זיכער כאָרמאָונז, כאָטש האָרמאָנע לעוועלס זענען נאָרמאַל
• בוילעט פאַסיאַל פֿעיִקייטן

די געזונט זאָרגן שפּייַזער קענען יוזשאַוואַלי דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד מיט אַ גשמיות יגזאַם. דאָס קען ווייַזן קיין פון די פאלגענדע:

• אַוואַנסירטע ביין עלטער
• ביין דיפאָרמאַטיז אין הענט און פֿיס
• דילייז אין וווּקס
• פּראָבלעמס מיט די הויט, געשלעכט-אָרגאַנען, ציין און סקעלעט
• קורץ געווער און לעגס מיט קליין הענט און פֿיס
• קורץ קאָפּ, געמאסטן פראָנט צו צוריק
• קורץ הייך
• קליין, אַפּטערנד ברייט נאָז מיט פלאַך בריק
• אָפּשיידנדיק פֿעיִקייטן פון די פּנים (קורץ נאָז, עפענען מויל, קין וואָס סטיקס אויס)
• ומגעוויינטלעך קאָפּ
• ברייט-ספּייסט אויגן, מאל מיט עקסטרע הויט פאַרלייגן אין ווינקל פון אויג

אין די ערשטע חדשים פון לעבן, רענטגענ-שטראַלן קענען ווייַזן ספּאָטטי קאַלסיום דיפּאַזאַץ, גערופֿן סטיפּלינג, אין ביינער (ספּעציעל די נאָז). בייביז קען אויך האָבן:

• אַבנאָרמאַלי קורץ פינגער און טאָעס
• פרי וווּקס פון ביינער אין די הענט און פֿיס
• קורץ ביינער
• פעץ פון די פאָראַרם ביינער לעבן דעם האַנטגעלענק

צוויי גענעס זענען פארבונדן מיט דעם צושטאַנד, און גענעטיק טעסטינג קען זיין דורכגעקאָכט.

באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די סימפּטאָמס.

כאָרמאָונז, אַזאַ ווי גראָוט האָרמאָנע, קענען ווערן געגעבן. כירורגיע צו מייַכל ביין פּראָבלעמס קען זיין דורכגעקאָכט.

די גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן אַקראָדיסאָסטאָסיס:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס אינפֿאָרמאַציע צענטער - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

פראבלעמען אָפענגען אויף די גראַד פון סקעלעטאַל ינוואַלוומאַנט און אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי. אין אַלגעמיין, מענטשן טאָן גוט.

אַקראָדיסאָסטאָסיס קען פירן צו:

• לערנען דיסאַביליטי
• אַרטריט
• קאַרפּאַל טונעל סינדראָום
• ערגער קייט פון באַוועגונג אין די רוקנביין, עלבאָוז און הענט

רופן דיין קינד 'ס שפּייַזער אויב עס וואקסט אַקראָדיסטאָסיס. מאַכט זיכער אַז די הייך און וואָג פון דיין קינד זענען געמאסטן בעשאַס יעדער וויזיט פון אַ קינד. דער שפּייַזער קען אָפּשיקן צו:

• א גענעטיק פאַכמאַן פֿאַר אַ פול עוואַלואַטיאָן און טשראָמאָסאָם שטודיום
• א פּידיאַטריק ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט פֿאַר פאַרוואַלטונג פון דיין קינד וווּקס פּראָבלעמס

אַרקלעסס-גראַם; אַקראָדיספּלאַסיאַ; מאַראָטעאַוקס-מאַלאַמוט

• אַנטיריער סקעלעטאַל אַנאַטאָמי

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. אנדערע סקעלעטאַל דיספּלאַסאַז. אין: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. סמיט'ס רעקאָגניזאַבלע פּאַטערנז פון מענטשלעך מאַלפאָרמיישאַן. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

וועבזייטל פון די נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס. אַקראָדיסאָסטאָסיס. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. דערגרייכט דעם 1 טן פעברואר 2021.

סילווע C, קלאַוסער E, לינגלאַרט יי אַקראָדיסאָסטאָסיס. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.