האַרטנופּ דיסאָרדער

האַרטנופּ דיסאָרדער איז אַ גענעטיק צושטאַנד אין וואָס עס איז אַ כיסאָרן אין די אַריבערפירן פון זיכער אַמינאָ אַסאַדז (אַזאַ ווי טריפּטאָפאַן און היסטידין) דורך די קליין קישקע און קידניז.

האַרטנופּ דיסאָרדער איז אַ מעטאַבאַליק צושטאַנד מיט אַמינאָ אַסאַדז. עס איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד. דעם צושטאַנד אַקערז רעכט צו מיוטיישאַן אין די SLC6A19 גענע. א קינד דאַרף ירשענען אַ קאָפּיע פון ​​די דעפעקטיווע דזשין פון ביידע עלטערן צו זיין אַפעקטאַד אַפ אַנ עמעס.

די צושטאַנד איז אָפט צווישן 3 און 9 יאָר.

רובֿ מענטשן ווייַזן קיין סימפּטאָמס. אויב סימפּטאָמס פאַלן, זיי אָפט פאַלן אין קינדשאַפט און קען אַרייַננעמען:

• שילשל
• שטימונג ענדערונגען
• נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיקאַל) פּראָבלעמס, אַזאַ ווי אַבנאָרמאַל מוסקל טאָן און אַנקאָואָרדאַנייטיד מווומאַנץ
• רויט, סקאַלי הויט ויסשיט, יוזשאַוואַלי ווען הויט איז יקספּאָוזד צו זונשייַן
• סענסיטיוויטי צו ליכט (פאָטאָסענסיטיוויטי)
• קורץ סטאַטשער

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט סדר אַ פּישעכץ פּרובירן צו קאָנטראָלירן פֿאַר הויך לעוועלס פון נייטראַל אַמינאָ אַסאַדז. די לעוועלס פון אנדערע אַמינאָ אַסאַדז קען זיין נאָרמאַל.

דיין שפּייַזער קענען פּרובירן די דזשין אַז ז דעם צושטאַנד. ביאָטשעמיקאַל טעסץ קען אויך זיין אָרדערד.

טרעאַטמענץ אַרייַננעמען:

• ויסמיידן זון ויסשטעלן דורך טראָגן פּראַטעקטיוו קליידער און ניצן אַ סאַנסקרין מיט אַ שוץ פאַקטאָר פון 15 אָדער העכער
• עסן אַ הויך-פּראָטעין דיעטע
• גענומען ביילאגעס מיט ניקאָטינאַמידע
• באַהאַנדלונג פון גייַסטיק געזונט, אַזאַ ווי גענומען אַנטידיפּרעסאַנץ אָדער שטימונג סטייבאַלייזערז, אויב שטימונג סווינגס אָדער אנדערע גייַסטיק געזונט פּראָבלעמס פאַלן

רובֿ מענטשן מיט דעם דיסאָרדער קענען דערוואַרטן צו לעבן אַ נאָרמאַל לעבן אָן דיסאַביליטי. ראַרעלי, עס זענען ריפּאָרץ פון שטרענג נערוועז סיסטעם קרענק און אפילו דעטס אין משפחות מיט דעם דיסאָרדער.

אין רובֿ פאלן, עס זענען קיין קאַמפּלאַקיישאַנז. קאַמפּלאַקיישאַנז ווען זיי פאַלן קען אַרייַננעמען:

• שטענדיק ענדערונגען אין הויט קאָליר
• גייַסטיק געזונט פּראָבלעמס
• ויסשיט
• ונקאָאָרדאַנייטיד מווומאַנץ

נערוו סיסטעם סימפּטאָמס קענען אָפט ריווערסט. אָבער, אין זעלטן פאלן, זיי קענען זיין שטרענג אָדער לעבן טרעטאַנינג.

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד, ספּעציעל אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​האַרטנופּ דיסאָרדער. גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד און פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט.

גענעטיק קאַונסלינג איידער חתונה און פאָרשטעלונג קען העלפֿן צו פאַרמייַדן עטלעכע פאלן. עסן אַ הויך-פּראָטעין דיעטע קען פאַרמייַדן דיפישאַנסיז אין אַמינאָ זויער וואָס גרונט סימפּטאָמס.

Bhutia YD, Ganapathy V. פּראָטעין דיידזשעסטשאַן און אַבזאָרפּשאַן. אין: Said HM, ed. פיסיאָלאָגי פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 47.

גיבסאָן קילאמעטער, פּערל פּל. געבוירן ביינגז פון מאַטאַבאַליזאַם און נערוועז סיסטעם. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.