מענקעס קרענק

מענקעס קרענק איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער אין וואָס דער גוף האט אַ פּראָבלעם אַבזאָרבינג קופּער. די קרענק אַפעקץ אַנטוויקלונג, סיי גייַסטיק און גשמיות.

מענקס קרענק איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די ATP7A גענע. דער כיסאָרן מאכט עס שווער פֿאַר די גוף צו רעכט פאַרשפּרייטן (אַריבערפירן) קופּער איבער דעם גוף. ווי אַ רעזולטאַט, די מאַרך און אנדערע טיילן פון דעם גוף טאָן ניט באַקומען גענוג קופּער, בשעת עס בויען זיך אין די קליין קישקע און קידניז. א נידעריק קופּער שטאַפּל קען ווירקן די סטרוקטור פון ביין, הויט, האָר און בלוט כלים און אַרייַנמישנ זיך מיט נערוו פונקציאָנירן.

מענקעס סינדראָום איז יוזשאַוואַלי ינכעראַטיד, וואָס מיטל אַז עס איז אַ משפּחה. די דזשין איז אויף די X- כראָמאָסאָם, אַזוי אויב אַ מוטער קאַריז די דעפעקטיווע דזשין, יעדער פון איר זין האט אַ 50% (1 אין 2) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק, און 50% פון איר טעכטער וועט זיין אַ טרעגער פון די קרענק. . דער טיפּ פון דזשין ירושה איז גערופֿן X- לינגקט רעסעסיווע.

אין עטלעכע מענטשן, די קרענק איז נישט ינכעראַטיד. אַנשטאָט, די דזשין כיסאָרן איז ביי די צייט ווען די בעיבי איז קאַנסיווד.

פּראָסט סימפּטאָמס פון מענקעס קרענק ביי קליינע קינדער זענען:

• קרישלדיק, קינקי, סטיל, שיטער אָדער טאַנגגאַלד האָר
• פּודגי, ראָזעווע טשיקס, סאַגינג פאַסיאַל הויט
• פידינג שוועריקייטן
• יריטאַבילאַטי
• פעלן פון מוסקל טאָן, פלאַפּנאַס
• נידעריק גוף טעמפּעראַטור
• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן
• סיזשערז
• סקעלעטאַל ענדערונגען

אַמאָל מענקסעס קרענק איז סאַספּעקטיד, די טעסץ וואָס קענען זיין אַרייַנגערעכנט:

• סערולאָפּלאַסמין בלוט פּרובירן (מאַטעריע וואָס טראַנספּאָרט קופּער אין די בלוט)
• קופּער בלוט פּרובירן
• הויט צעל קולטור
• X-Ray פון די סקעלעט אָדער X-Ray פון די שאַרבן
• גענע טעסטינג צו קאָנטראָלירן פֿאַר כיסאָרן פון די ATP7A גענע

באַהאַנדלונג יוזשאַוואַלי נאָר העלפּס ווען סטאַרטעד זייער פרי אין די לויף פון די קרענק. ינדזשעקשאַנז פון קופּער אין אַ אָדער אָדער אונטער די הויט האָבן שוין געוויינט מיט געמישט רעזולטאַטן און דעפּענדס אויף צי די ATP7A דזשין נאָך האט עטלעכע טעטיקייט.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Menkes סינדראָום:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

רובֿ קינדער מיט דעם קרענק שטאַרבן אין די ערשטע יאָרן פון לעבן.

רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​Menkes סינדראָום און איר פּלאַן צו האָבן קינדער. א בעיבי מיט דעם צושטאַנד קען אָפט ווייַזן סימפּטאָמס פרי אין די קינדשאַפט.

זען אַ גענעטיק קאָונסעלאָר אויב איר ווילט צו האָבן קינדער און איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​מענקעס סינדראָום. מוטערלעך קרויווים (קרויווים אויף דער מוטער 'ס זייַט פון די משפּחה) פון אַ יינגל מיט דעם סינדראָום זאָל זיין געזען דורך אַ גענעטיקיסט צו געפֿינען אויס אויב זיי זענען קאַריערז.

סטעלי האָר קרענק; מענקעס קינקי האָר סינדראָום; קינקי האָר קרענק; קופּער אַריבערפירן קרענק; טריטשאָפּאָליאָדיסטראָפי; רענטגענ-לינגקט קופּער דיפישאַנסי

• היפּאָטאָניאַ

Kwon JM. נעוראָדעגענעראַטיוו דיסאָרדערס פון קינדשאַפט. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 617.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש גענעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.