בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי

בעקער מוסקל דיסטראָפי איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער וואָס ינוואַלווז סלאָולי ווערסאַנינג מוסקל שוואַכקייַט פון די לעגס און פּעלוויס.

בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי איז זייער ענלעך צו דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי. דער הויפּט חילוק איז אַז עס געץ ערגער אין אַ פיל סלאָוער טעמפּאָ און עס איז ווייניקער פּראָסט. די קרענק איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די דזשין אַז קאָדעס אַ פּראָטעין גערופן דיסטראָפין.

די דיסאָרדער איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). אויב איר האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד, איר רייזאַז דיין ריזיקירן.

בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי אַקערז אין וועגן 3 צו 6 פון יעדער 100.000 געבורטס. די קרענק איז מערסטנס געפֿונען אין יינגלעך.

פימיילז ראַרעלי אַנטוויקלען סימפּטאָמס. מענטשן וועלן אַנטוויקלען סימפּטאָמס אויב זיי ירשענען די דעפעקטיווע דזשין. סימפּטאָמס אָפט פאַלן ביי יינגלעך צווישן 5 און 15 יאר, אָבער קען אָנהייבן שפּעטער.

מוסקל שוואַכקייַט פון דער נידעריקער גוף, אַרייַנגערעכנט די לעגס און פּעלוויס געגנט, איז סלאָולי ערגער און קאָזינג:

• שוועריקייט צו גיין אַז מיט דער צייט ערגער; אין די עלטער פון 25 צו 30, דער מענטש קען יוזשאַוואַלי ניט גיין
• אָפט פאלן
• שוועריקייט צו באַקומען אַרויף פון די שטאָק און קליימינג טרעפּ
• שוועריקייט מיט פליסנדיק, כאַפּינג און שפּרינגען
• אָנווער פון מוסקל מאַסע
• טאָו גיין
• מוסקל שוואַכקייַט אין די געווער, האַלדז און אנדערע געביטן איז נישט ווי שטרענג ווי אין דער נידעריקער גוף

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• ברידינג פּראָבלעמס
• קאָגניטיווע פּראָבלעמס (די טאָן ניט ווערן ערגער מיט צייט)
• מידקייט
• אָנווער פון וואָג און קאָואָרדאַניישאַן

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיקאַל) און מוסקל יגזאַם. א אָפּגעהיט מעדיציניש געשיכטע איז אויך וויכטיק ווייַל סימפּטאָמס זענען ענלעך צו די דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי. אָבער, בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי ערגער פיל מער סלאָולי.

אַן עקסאַם קען געפֿינען:

• אַבנאָרמאַלי דעוועלאָפּעד ביינער, לידינג צו דיפאָרמאַטיז פון די קאַסטן און צוריק (סקאָליאָסיס)
• אַבנאָרמאַל פאַנגקשאַנז פון האַרץ מוסקל (קאַרדיאָמיאָפּאַטהי)
• קאָנגעסטיווע האַרץ דורכפאַל אָדער ירעגיאַלער כאַרטביט (ערידמיאַ) - זעלטן
• מוסקל דיפאָרמאַטיז, אַרייַנגערעכנט קאָנטראַקטשערז פון כילז און לעגס, אַבנאָרמאַל פעט און קאַנעקטיוו געוועב אין קאַלב מאַסאַלז
• מוסקל אָנווער וואָס הייבט זיך אין די לעגס און פּעלוויס, און באוועגט צו די מאַסאַלז פון די פּלייצעס, האַלדז, געווער און רעספּעראַטאָרי סיסטעם

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• קפּק בלוט פּרובירן
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG) נערוו טעסטינג
• מוסקל ביאָפּסי אָדער גענעטיק בלוט פּרובירן

עס איז קיין באַוווסט היילן פֿאַר בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי. אָבער, עס זענען פילע נייַע דרוגס דערווייַל אַנדערגאָוינג קליניש טעסטינג וואָס ווייַזן באַטייטיק צוזאָג אין טרעאַטינג די קרענק. עטלעכע פּראַוויידערז פאָרשרייַבן סטערוידז צו האַלטן אַ פּאַציענט גיין ווי לאַנג ווי מעגלעך.

אַקטיוויטעט איז ינקעראַדזשד. ינאַקטיוויטי (אַזאַ ווי בעט מנוחה) קענען מאַכן די מוסקל קרענק ערגער. גשמיות טעראַפּיע קען זיין נוציק צו טייַנען מוסקל שטאַרקייַט. אָרטהאָפּעדיק אַפּפּליאַנסעס אַזאַ ווי ברייסאַז און ווילטשערז קענען פֿאַרבעסערן באַוועגונג און זיך-זאָרג.

אַבנאָרמאַל האַרץ פונקציאָנירן קען דאַרפן די נוצן פון אַ פּייסמייקער.

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין רעקאַמענדיד. טאָכטער פון אַ מענטש מיט בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי וועט זייער מסתּמא פירן די דעפעקטיווע דזשין און קען פאָרן עס צו זייער קינדער.

איר קענען יזירן דעם דרוק פון די קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ שטיצן גרופּע פֿאַר מוסקל דיסטראָפי וווּ מיטגלידער טיילן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס.

בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי פירט צו סלאָולי ווערסאַנינג דיסאַביליטי. אָבער, די סומע פון ​​דיסאַביליטי וועריז. עטלעכע מענטשן קען דאַרפֿן אַ רעדערשטול. אנדערע קען נאָר דאַרפֿן צו נוצן גיין אַידז אַזאַ ווי קאַנעס אָדער ברייסאַז.

די לייפספּאַן איז אָפט פאַרקירצט אויב עס זענען האַרץ און ברידינג פּראָבלעמס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• האַרץ-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמס אַזאַ ווי קאַרדיאָמיאָפּאַטהי
• לונג דורכפאַל
• לונגענ-אָנצינדונג אָדער אנדערע רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז
• ינקריסינג און שטענדיק דיסאַביליטי וואָס פירט צו דיקריסט פיייקייַט צו זאָרגן פֿאַר זיך, דיקריסט מאָביליטי

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• סימפּטאָמס פון בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי דערשייַנען
• א מענטש מיט בעקער מוסקל דיסטראָפי אַנטוויקלט נייַע סימפּטאָמס (דער הויפּט היץ מיט הוסט אָדער ברידינג שוועריקייטן)
• איר זענט פּלאַנירונג צו אָנהייבן אַ משפּחה און איר אָדער אנדערע משפּחה מיטגלידער זענען דיאַגנאָסעד מיט בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין אַדווייזד אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון ​​בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

גוטע פּסעודאָהיפּערטראָפיק מוסקל דיסטראָפי; בעקער'ס דיסטראפיע

• אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז
• טיף אַנטיריער מאַסאַלז
• טענדאַנז און מאַסאַלז
• נידעריקער פוס מאַסאַלז

Amato AA. דיסאָרדערס פון סקעלעטאַל מוסקל. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 110.

Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.

גלאָס ד, מאָקסליי רט ווו, אַשוואַל ס, אָסקוי מ. נעוראָלאָגי. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. מוסקל חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 393.