טהאַלאַססעמיאַ

טהאַלאַססעמיאַ איז אַ בלוט דיסאָרדער וואָס איז דורכגעגאנגען דורך פאַמיליעס (ינכעראַטיד) אין וואָס דער גוף מאכט אַן אַבנאָרמאַל פאָרעם אָדער ניט גענוגיק סומע פון ​​העמאָגלאָבין. העמאָגלאָבין איז דער פּראָטעין אין רויט בלוט סעלז וואָס קאַריז זויערשטאָף. די דיסאָרדער ריזאַלץ אין גרויס נומער פון רויט בלוט סעלז חרובֿ, וואָס פירט צו אַנעמיאַ.

העמאָגלאָבין איז געמאכט פון צוויי פּראָטעינס:

• אַלף גלאָבין
• ביתא גלאָבין

טהאַלאַססעמיאַ אַקערז ווען עס איז אַ כיסאָרן אין אַ דזשין וואָס העלפּס קאָנטראָל פּראָדוקציע פון ​​איינער פון די פּראָטעינס.

עס זענען צוויי הויפּט טייפּס פון טהאַלאַססעמיאַ:

• אַלף טהאַלאַססעמיאַ אַקערז ווען אַ דזשין אָדער גענעס שייך צו די אַלף גלאָבין פּראָטעין פעלנדיק אָדער טשיינדזשד (מיוטייטיד).
• ביתא טהאַלאַססעמיאַ אַקערז ווען ענלעך דזשין חסרונות ווירקן פּראָדוקציע פון ​​ביתא גלאָבין פּראָטעין.

אַלף טהאַלאַססעמיאַז פאַלן אָפט אין מענטשן פון סאָוטהעאַסט אזיע, די מיטל מזרח, טשיינאַ, און אין יענע פון ​​אפריקאנער אַראָפּגאַנג.

ביתא טהאַלאַססעמיאַז פאַלן אָפט אין מענטשן פון מעדיטערראַנעאַן אָפּשטאַם. אין אַ לעסער מאָס, כינעזיש, אנדערע אַסיאַנס און אפריקאנער אמעריקאנער קענען זיין אַפעקטאַד.

עס זענען פילע פארמען פון טהאַלאַססעמיאַ. יעדער טיפּ האט פילע פאַרשידענע סובטיפּעס. ביידע אַלף און ביתא טהאַלאַססעמיאַ אַרייַננעמען די פאלגענדע צוויי פארמען:

• טהאַלאַססעמיאַ הויפּט
• טהאַלאַססעמיאַ מינערווערטיק

איר מוזן ירשענען די דזשין כיסאָרן פון ביידע עלטערן צו אַנטוויקלען טהאַלאַססעמיאַ הויפּט.

טהאַלאַססעמיאַ מינערווערטיק אַקערז אויב איר באַקומען די פאָלטי דזשין פֿון בלויז איין פאָטער. מענטשן מיט דעם פאָרעם פון דעם דיסאָרדער זענען קאַריערז פון די קרענק. רובֿ פון די צייט, זיי טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס.

ביתא טהאַלאַססעמיאַ הויפּט איז אויך גערופן Cooley anemia.

ריזיקירן סיבות פֿאַר טהאַלאַססעמיאַ אַרייַננעמען:

• אַסיאַן, כינעזיש, מעדיטערראַנעאַן אָדער אפריקאנער אמעריקאנער עטהניסיטי
• משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער

די מערסט שטרענג פאָרעם פון אַלף טהאַלאַססעמיאַ הויפּט ז ס געבורט (טויט פון די אַנבאָרן בעיבי בעשאַס געבורט אָדער די שפּעט סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט).

קינדער געבוירן מיט ביתא טהאַלאַססעמיאַ הויפּט (Cooley anemia) זענען נאָרמאַל ביי געבורט, אָבער אַנטוויקלען שטרענג אַנעמיאַ בעשאַס דער ערשטער יאָר פון לעבן.

אנדערע סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען:

• ביין דיפאָרמאַטיז אין די פּנים
• מידקייט
• וווּקס דורכפאַל
• קורצע אטעם
• געל הויט (דזשאָנדאַס)

מענטשן מיט מינערווערטיק פאָרעם פון אַלף און ביתא טהאַלאַססעמיאַ האָבן קליין רויט בלוט סעלז, אָבער קיין סימפּטאָמס.

דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט מאַכן אַ גשמיות יגזאַם צו קוקן פֿאַר אַ ענלאַרגעד מילץ.

א בלוט מוסטער וועט ווערן געשיקט צו אַ לאַבאָראַטאָריע צו זיין טעסטעד.

• רויט בלוט סעלז וועט דערשייַנען קליין און אַבנאָרמאַלי שייפּט ווען איר קוק אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.
• א גאַנץ בלוט ציילן (CBC) ריווילז אַנעמיאַ.
• א פּראָבע גערופֿן העמאָגלאָבין עלעקטראָפאָרעסטיס ווייזט די בייַזייַן פון אַן אַבנאָרמאַל פאָרעם פון העמאָגלאָבין.
• א פּראָבע גערופן מוטאַטיאָנאַל אַנאַליסיס קענען העלפֿן דעטעקט אַלף טהאַלאַססעמיאַ.

באַהאַנדלונג פֿאַר טהאַלאַססעמיאַ הויפּט אָפט ינוואַלווז רעגולער בלוט טראַנספוסיאָן און פאָלאַטע ביילאגעס.

אויב איר באַקומען בלוט טראַנספוסיאָן, איר זאָל נישט נעמען פּרעסן ביילאגעס. דאָס קען פאַרשאַפן אַ גרויס סומע פון ​​פּרעסן אין דעם גוף, וואָס קען זיין שעדלעך.

מענטשן וואָס באַקומען אַ פּלאַץ פון בלוט טראַנזפיוזשאַנז דאַרפֿן אַ באַהאַנדלונג גערופֿן טשעלאַטיאָן טעראַפּיע. דעם איז געטאן צו באַזייַטיקן וידעפדיק פּרעסן פון דעם גוף.

א ביין מאַרך טראַנספּלאַנט קען העלפן מייַכל די קרענק אין עטלעכע מענטשן, ספּעציעל קינדער.

שטרענג טהאַלאַססעמיאַ קענען גרונט פרי טויט (צווישן 20 און 30 יאָר) רעכט צו האַרץ דורכפאַל. אויב איר באַקומען רעגולער בלוט טראַנספוסיאָן און טעראַפּיע צו באַזייַטיקן אייַזן פון דעם גוף, עס פֿאַרבעסערן די אַוטקאַם.

ווייניקער שטרענג פארמען פון טהאַלאַססעמיאַ אָפט טאָן ניט פאַרקירצן די לעבן.

איר ווילט זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד און איר טראַכטן פֿאַר קינדער.

ונטרעאַטעד, טהאַלאַססעמיאַ הויפּט פירט צו האַרץ דורכפאַל און לעבער פּראָבלעמס. עס אויך מאַכן אַ מענטש מער מסתּמא צו אַנטוויקלען ינפעקשאַנז.

בלוט טראַנספיוזשאַנז קענען העלפן קאָנטראָלירן עטלעכע סימפּטאָמס, אָבער זיי האָבן אַ ריזיקירן פון זייַט יפעקס פֿון צו פיל פּרעסן.

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• איר אָדער דיין קינד סימפּטאָמס פון טהאַלאַססעמיאַ.
• איר זענט טרעאַטעד פֿאַר די דיסאָרדער און נייַע סימפּטאָמס אַנטוויקלען.

מעדיטערראַנעאַן אַנעמיאַ; קאָאָליי אַנעמיאַ; ביתא טהאַלאַססעמיאַ; אַלף טהאַלאַססעמיאַ

• טהאַלאַססעמיאַ הויפּט
• טהאַלאַססעמיאַ מינערווערטיק

Cappellini MD. די טהאַלאַססעמיאַז. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 153.

טשאַפּין דזש, גיאַרדינאַ פּדזש. טהאַלאַססעמיאַ סינדראָומז. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. העמאָגלאָבינאָפּאַטהיעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 489.