מאַרפאַן סינדראָום
מאַרפאַן סינדראָום איז אַ דיסאָרדער פון קאַנעקטיוו געוועב. דאָס איז די געוועב וואָס סטרענגטאַנז די גוף ס סטראַקטשערז.
קאָננעקטיווע געוועבן דיסאָרדערס ווירקן די סקעלעטאַל סיסטעם, קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם, אויגן און הויט.
מאַרפאַן סינדראָום איז געפֿירט דורך חסרונות אין אַ דזשין גערופֿן פיבריללין -1. פיבריללין -1 פיעסעס אַ וויכטיק ראָלע ווי דער בנין בלאָק פֿאַר קאַנעקטיוו געוועב אין דעם גוף.
די גענעם כיסאָרן אויך זייַנען די לאַנג ביינער פון דעם גוף צו וואַקסן צו פיל. מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן הויך הייך און לאַנג געווער און לעגס. ווי אַזוי די אָוווערגראָווטה כאַפּאַנז איז נישט גוט פארשטאנען.
אנדערע געביטן פון דעם גוף וואָס זענען אַפעקטאַד אַרייַננעמען:
- לונג געוועב (עס קען זיין אַ פּנעומאָטהאָראַקס אין וואָס לופט קענען אַנטלויפן פון די לונג אין די קאַסטן קאַוואַטי און ייַנבראָך די לונג)
- די אַאָרטאַ, די הויפּט בלוט שיף וואָס נעמט בלוט פון די האַרץ צו די גוף קען אויסשטרעקן אָדער ווערן שוואַך (גערופֿן אַאָרטיק דייליישאַן אָדער אַאָרטיק אַנעוריסם)
- די האַרץ וואַלווז
- די אויגן, קאָזינג קאַטאַראַקץ און אנדערע פּראָבלעמס (אַזאַ ווי די דיסלאָוקיישאַן פון די לענסעס)
- די הויט
- געוועב קאַווערינג די ספּינאַל שנור
- די דזשוינץ
אין רובֿ פאלן, מאַרפאַן סינדראָום איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). אָבער, אַרויף צו 30% פון די מענטשן האָבן קיין משפּחה געשיכטע, וואָס איז גערופֿן "ספּאָראַדיש." אין ספּאָראַדיש פאלן, די סינדראָום איז געמיינט צו זיין געפֿירט דורך אַ נייַ דזשין ענדערונג.
מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָום זענען אָפט הויך מיט לאַנג, דין געווער און לעגס און שפּין-ווי פינגער (גערופֿן אַראַטשנאָדאַקטיוולי). די לענג פון די געווער איז גרעסער ווי די הייך ווען די געווער זענען אויסגעשטרעקט.
אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- א קאַסטן וואָס זינקט אין אָדער סטיקס אויס, גערופֿן לייקע קאַסטן (פּעקטוס עקסקאַוואַטום) אָדער טויב ברוסט (פּעקטוס קאַרינאַטום)
- פלאַך פֿיס
- העכסט אַרטשט גומען און ענג ציין
- היפּאָטאָניאַ
- דזשאָינס וואָס זענען אויך פלעקסאַבאַל (אָבער די עלבאָוז קען זיין ווייניקער פלעקסאַבאַל)
- לערנען דיסאַביליטי
- באַוועגונג פון די אָביעקטיוו פון די אויג פֿון זיין נאָרמאַל שטעלע (דיסלאָוקיישאַן)
- נאַרסיגהטעדנעסס
- קליין נידעריקער קין (מיקראָגנאַטהיאַ)
- רוקנביין אַז בייז צו איין זייַט (סקאָליאָסיס)
- דין, שמאָל פּנים
פילע מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָום ליידן פון כראָניש מוסקל און שלאָס ווייטיק.
די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. די דזשוינץ קען מאַך אַרום מער ווי נאָרמאַל. עס קען אויך זיין וואונדער פון:
- אַנעוריסם
- קאַלאַפּסט לונג
- האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
אַן אויג יגזאַם קען ווייַזן:
- חסרונות פון די אָביעקטיוו אָדער קאָרניאַ
- רעטינאַל דיטאַטשמאַנט
- זעאונג פּראָבלעמס
די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:
- עטשאָקאַרדיאָגראַם
- פיבריללין -1 מיוטיישאַן טעסטינג (אין עטלעכע מענטשן)
אַ עקאַקאַרדיאָגראַם אָדער אן אנדער פּרובירן זאָל זיין געטאן יעדער יאָר צו קוקן אין די באַזע פון די אַאָרטאַ און עפשער די האַרץ וואַלווז.
זעאונג פּראָבלעמס זאָל זיין באהאנדלט ווען מעגלעך.
מאָניטאָר פֿאַר סקאָליאָסיס, ספּעציעל אין די טיניידזש יאָרן.
מעדיצין צו פּאַמעלעך די האַרץ טעמפּאָ און נידעריקער בלוט דרוק קען העלפֿן צו פאַרמייַדן דרוק אויף די אַאָרטאַ. צו ויסמיידן ינדזשערד די אַאָרטאַ, מענטשן מיט די צושטאַנד קען האָבן צו מאָדיפיצירן זייער אַקטיוויטעטן. עטלעכע מענטשן קענען דאַרפֿן כירורגיע צו פאַרבייַטן די אַאָרטיק וואָרצל און וואַלוו.
שוואַנגער פרויען מיט מאַרפאַן סינדראָום מוזן זיין מאָניטאָרעד זייער ענג ווייַל פון די געוואקסן דרוק אויף די האַרץ און אַאָרטאַ.
נאַציאָנאַלער מאַרפאַן וויקיפּעדיע - www.marfan.org
האַרץ-פֿאַרבונדענע קאַמפּלאַקיישאַנז קען פאַרקירצן די לעבן פון מענטשן מיט דעם קרענק. אָבער, פילע מענטשן לעבן אין זייער 60 ס און ווייטער. גוט זאָרגן און כירורגיע קען פאַרלענגערן די לעבן.
קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:
- אַאָרטיק רעגורגיטאַטיאָן
- אַאָרטיק בראָך
- באַקטיריאַל ענדאָוקאַרדיטיס
- דיססעקטינג אַאָרטיק אַנעוריסם
- ינלאַרדזשמאַנט פון די באַזע פון די אַאָרטאַ
- האַרץ דורכפאַל
- מיטראַל וואַלוו פּראָלאַפּסע
- סקאָליאָסיס
- זעאונג פּראָבלעמס
קאַפּאַלז וואָס האָבן דעם צושטאַנד און פּלאַנירונג צו האָבן קינדער זאל וועלן צו רעדן צו אַ גענעטיק קאָונסעלאָר איידער זיי אָנהייבן אַ משפּחה.
ספּאַנטייניאַס נייַ דזשין מיוטיישאַנז לידינג צו מאַרפאַן (ווייניקער ווי 1/3 פון קאַסעס) קענען ניט זיין פּריווענטיד. אויב איר האָט מאַרפאַן סינדראָום, זען דיין שפּייַזער לפּחות אַמאָל יעדער יאָר.
אַאָרטיק אַנעוריסם - מאַרפאַן
Pectus excavatum
מאַרפאַן סינדראָום
Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. מאַרפאַן סינדראָום. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 722.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.
Pyeritz RE. ינכעראַטיד חולאתן פון קאַנעקטיוו געוועב. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 244.
רעקאַמענדיד צו איר
נאַמנאַס אין האַנטגעלענק
