Fanconi anemia: וואָס עס איז, הויפּט סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט סימפּטאָמס
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

פאַנקאָני אַנעמיאַ איז אַ גענעטיק און יערושעדיק קרענק, וואָס איז זעלטן, און איז ביי קינדער, מיט די אויסזען פון קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז, באמערקט ביי געבורט, פּראָגרעסיוו ביין מאַרך דורכפאַל און פּרידיספּאַזישאַן צו ראַק, ענדערונגען וואָס זענען יוזשאַוואַלי באמערקט אין די ערשטע יאָרן פון דעם קינד. לעבן.

כאָטש עס קען פאָרשטעלן עטלעכע וואונדער און סימפּטאָמס, אַזאַ ווי ענדערונגען אין ביינער, הויט ספּאַץ, רענאַל ימפּערמאַנט, קורץ סטאַטשער און גרעסערע גיכער פון דעוועלאָפּינג טומאָרס און לוקימיאַ, די קרענק איז גערופֿן אַנעמיאַ ווייַל די הויפּט מאַנאַפעסטיישאַן איז די פאַרקלענערן אין פּראָדוקציע פון ​​בלוט סעלז. דורך די ביין מאַרך.

צו מייַכל Fanconi ס אַנעמיאַ, עס איז נייטיק צו נאָכפאָלגן אַ העמאַטאָלאָגיסט, וואָס אַדווייזיז בלוט טראַנספוסיאָן אָדער ביין מאַרך טראַנספּלאַנץ. זיפּונג און פּריקאָשאַנז צו פאַרמייַדן אָדער דעטעקט ראַק פרי זענען אויך זייער וויכטיק.

הויפּט סימפּטאָמס

עטלעכע פון ​​די וואונדער און סימפּטאָמס פון Fanconi anemia אַרייַננעמען:

• אַנעמיאַ, נידעריק פּלאַטעלעץ און ווייניקער ווייַס בלוט סעלז, וואָס פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון שוואַכקייַט, קאָפּשווינדל, פּאַלאָר, פּורפּליש ספּאַץ, בלידינג און ריפּיטיד ינפעקשאַנז;
• ביין דיפאָרמאַטיז, אַזאַ ווי אַוועק פון גראָבער פינגער, מינערווערטיק גראָבער פינגער אָדער פאַרקירצן פון דעם אָרעם, מיקראָסעפאַלי, פייַן-טונד פּנים מיט קליין מויל, קליין אויגן און קליין גאָמבע;
• קורץ, זינט קינדער זענען געבוירן מיט נידעריק וואָג און סטאַטשער אונטער די דערוואַרט פֿאַר זייער עלטער;
• ספּאַץ אויף די הויט קאַווע מיט מילך קאָליר;
• געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ראַק, אַזאַ ווי לעוקעמיאַז, מיעלאָדיספּלאַסיאַס, הויט ראַק, ראַק פון די קאָפּ און האַלדז און פון די דזשענאַטאַל און וראָלאָגיקאַל מקומות;
• ענדערונגען אין זעאונג און געהער.

די ענדערונגען זייַנען געפֿירט דורך גענעטיק חסרונות וואָס זענען דורכגעגאנגען פון עלטערן צו קינדער וואָס ווירקן די טיילן פון דעם גוף. עטלעכע וואונדער און סימפּטאָמס קען זיין טיף ביי עטלעכע מענטשן ווי אין אנדערע, ווייַל די ינטענסיטי און פּינטלעך אָרט פון די גענעטיק ענדערונג קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון Fanconi ס אַנעמיאַ איז סאַספּעקטיד דורך קליניש אָבסערוואַציע און די וואונדער און סימפּטאָמס פון די קרענק. די פאָרשטעלונג פון בלוט טעסץ אַזאַ ווי גאַנץ בלוט ציילן, אין אַדישאַן צו ימאַגינג טעסץ אַזאַ ווי מרי, אַלטראַסאַונד און רענטגענ-שטראַל פון די ביינער, קענען זיין נוציק צו ידענטיפיצירן די פּראָבלעמס און דיפאָרמאַטיז אין דעם קרענק.

דער דיאַגנאָסיס איז באשטעטיקט דער הויפּט דורך אַ גענעטיק פּרובירן גערופֿן טשראָמאָסאָמאַל פראַגיליטי טעסט, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דיטעקטינג ברייקס אָדער מיוטיישאַנז פון דנאַ אין בלוט סעלז.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

די באַהאַנדלונג פון Fanconi ס אַנעמיאַ איז געטאן מיט די גיידאַנס פון די כעמאַטאַלאַדזשיסט, וואָס רעקאַמענדז בלוט טראַנספוסיאָן און די נוצן פון קאָרטיקאָסטעראָידס צו פֿאַרבעסערן בלוט טעטיקייט.

אָבער ווען דער מאַרך גייט באַנגקראַפּט, עס איז נאָר מעגלעך צו היילן עס מיט אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט. אויב דער מענטש האט נישט אַ קאַמפּאַטאַבאַל מענאַדעוו צו דורכפירן דעם טראַנספּלאַנט, אַ באַהאַנדלונג מיט אַנדראָגען כאָרמאָונז קענען ווערן גענוצט צו פאַרמינערן די נומער פון בלוט טראַנספוסיאָן ביז די מענאַדעוו איז געפֿונען.

דער מענטש מיט דעם סינדראָום און זיין משפּחה מוזן אויך האָבן אַ נאָכפאָלגן און עצה פון אַ גענעטיקיסט, וואָס וועט רעקאָמענדירן וועגן די יגזאַמז און נאָכגיין אנדערע מענטשן וואָס קענען האָבן אָדער געבן דעם קרענק צו זייערע קינדער.

אין אַדישאַן, ווייַל פון גענעטיק ינסטאַביליטי און ראַק ריזיקירן פון ראַק, עס איז זייער וויכטיק אַז דער מענטש מיט דעם קרענק איז דורכגעקאָכט רעגולער סקרינינגז און נעמען עטלעכע פּריקאָשאַנז אַזאַ ווי:

• רייכער נישט;
• ויסמיידן די קאַנסאַמשאַן פון אַלקאָהאָליקער בעוורידזשיז;
• דורכפירן וואַקסאַניישאַן קעגן הפּוו;
• ויסמיידן זיך צו ראַדיאַציע אַזאַ ווי רענטגענ-שטראַלן;
• ויסמיידן יבעריק ויסשטעלן אָדער אָן שוץ פון די זון;

עס איז אויך וויכטיק צו גיין צו קאַנסאַלטיישאַנז און נאָכפאָלגן אנדערע ספּעשאַלאַסץ וואָס קענען דעטעקט מעגלעך ענדערונגען, אַזאַ ווי ציינדאָקטער, עןט, וראָלאָגיסט, גיינאַקאַלאַדזשאַסט אָדער רעדע טעראַפּיסט.