אַטאַקסיאַ - טעלאַנגיעקטאַסיאַ
אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַסיאַ איז אַ זעלטן קינדשאַפט קרענק. עס אַפעקץ די מאַרך און אנדערע טיילן פון דעם גוף.
אַטאַקסיאַ רעפערס צו אַנקאָואָרדאַנייטיד מווומאַנץ אַזאַ ווי גיין. טעלאַנגיעקטאַסיאַס זענען ענלאַרגעד בלוט כלים (קאַפּאַלעריז) פּונקט אונטער די ייבערפלאַך פון די הויט. טעלאַנגיעקטאַסיאַס דערשייַנען ווי קליינטשיק, רויט, שפּין-ווי וועינס.
אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַסיאַ איז ינכעראַטיד. דעם מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. דאָס איז אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע טרייט. ביידע עלטערן מוזן צושטעלן אַ קאָפּיע פון אַ ניט-וואָרקינג דזשין פֿאַר דעם קינד צו האָבן סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער.
די קרענק רעזולטאַטן פֿון אַ מיוטיישאַן אין די אַטם גענע. דעם דזשין גיט ינסטראַקשאַנז פֿאַר מאַנופאַקטורינג אַ פּראָטעין וואָס העלפּס קאָנטראָל די קורס אין וואָס סעלז וואַקסן און צעטיילן. חסרונות אין דעם דזשין קענען פירן צו אַבנאָרמאַל צעל טויט אַרום דעם גוף, אַרייַנגערעכנט די טייל פון די מאַרך וואָס העלפּס קאָואָרדאַנאַט באַוועגונג.
יינגלעך און גערלז זענען גלייַך אַפעקטאַד.
סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- דיקריסט קאָואָרדאַניישאַן פון מווומאַנץ (אַטאַקסיאַ) אין שפּעט קינדשאַפט וואָס קענען אַרייַננעמען אַטאַקסיק גאַנג (סערעבעללאַר אַטאַקסיאַ), דזשערקי גאַנג, אַנסטאַטינאַס.
- דיקריסינג גייַסטיק אַנטוויקלונג, סלאָוז אָדער סטאַפּס נאָך 10-12 יאָר
- דילייד גיין
- דיסקאַלעריישאַן פון הויט געביטן יקספּאָוזד צו זונשייַן
- דיסקאַלעריישאַן פון הויט (קאַווע מיט מילך-בונט ספּאַץ)
- ענלאַרגעד בלוט כלים אין די הויט פון די נאָז, אויערן און די עלנבויגן און קני
- ענלאַרגעד בלוט כלים אין די ווייץ פון די אויגן
- דזשערקי אָדער אַבנאָרמאַל אויג מווומאַנץ (ניסטאַגמוס) שפּעט אין די קרענק
- צו פרי גרייינג פון די האָר
- סיזשערז
- סענסיטיוויטי צו ראַדיאַציע, אַרייַנגערעכנט רענטגענ-שטראַלן
- ערנסט רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז וואָס קומען צוריק (ריקערינג)
די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. די יגזאַם קען ווייַזן די פאלגענדע:
- טאָנסילס, לימף נאָודז און מילץ אונטער נאָרמאַל גרייס
- דיקריסט צו ניטאָ טיף טענדאַן ריפלעקסאַז
- דילייד אָדער ניטאָ פיזיש און געשלעכט אַנטוויקלונג
- וווּקס דורכפאַל
- מאַסקע-ווי פּנים
- קייפל הויט קאַלערינג און געוועב ענדערונגען
מעגלעך טעסץ אַרייַננעמען:
- אַלף פעטאָפּראָטעין
- ב און ה צעל פאַרשטעלן
- קאַרסינאָ עמבריאָניק אַנטיגען
- גענעטיק טעסטינג צו קוקן פֿאַר מיוטיישאַנז אין די אַטם דזשין
- גלוקאָוס טאָלעראַנץ פּרובירן
- סערום ימיונאָגלאָבולין לעוועלס (IgE, IgA)
- רענטגענ-שטראַלן צו קוקן אין די גרייס פון טהימוס דריז
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר אַטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַסיאַ. באַהאַנדלונג איז דירעקטעד צו ספּעציפיש סימפּטאָמס.
אַטאַקסיאַ טעלאַנגיעקטאַסיאַ קינדער 'ס פּראָיעקט: www.atcp.org
נאַציאָנאַלער אַטאַקסיאַ וויקיפּעדיע (NAF): ataxia.org
פרי טויט איז פּראָסט, אָבער די לעבן יקספּעקטאַנסי וועריז.
ווייַל מענטשן מיט דעם צושטאַנד זענען זייער שפּירעוודיק פֿאַר ראַדיאַציע, זיי זאָל קיינמאָל געבן ראַדיאַציע טעראַפּיע, און קיין ומנייטיק רענטגענ-שטראַלן זאָל זיין געטאן.
קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:
- ראַק, אַזאַ ווי לימפאָמאַ
- צוקערקרענק
- קיפאָסיס
- פּראָגרעסיוו באַוועגונג דיסאָרדער וואָס פירט צו נוצן רעדערשטול
- סקאָליאָסיס
- שטרענג, ריקעראַנט לונג ינפעקשאַנז
רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד אַנטוויקלען סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער.
קאָופּלעס מיט אַ משפּחה געשיכטע פון דעם צושטאַנד וואָס זענען קאַנסידערינג שוואַנגערשאַפט קען באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.
עלטערן פון אַ קינד מיט דעם דיסאָרדער קען האָבן אַ קליין געוואקסן ריזיקירן פֿאַר ראַק. זיי זאָל האָבן גענעטיק קאַונסלינג און געוואקסן ראַק סקרינינגז.
לוי-בר סינדראָום
אַנטיבאָדיעס
טעלאַנגיעקטאַסיאַ
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. גענערעוויעווס. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. דערהייַנטיקט 27 אקטאבער 2016. אַקסעס 30 יולי 2019.
מארטין קל. וואַסקיאַלער דיסאָרדערס.אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 669.
וואַרמאַ ר, ווילליאַמס סד. נעוראָלאָגי. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 16.
פאָלקס אויף דעם טויער
סעלאַנדינע: וואָס איז עס פֿאַר און ווי צו נוצן עס?
