נעוראָדעגענעראַטיאָן מיט אַקיומיאַליישאַן פון מאַרך אייַזן (נביאַ)

נעוראָדעגענעראַטיאָן מיט מאַרך אייַזן אַקיומיאַליישאַן (נביאַ) זענען אַ גרופּע פון ​​זייער זעלטן נערוועז סיסטעם דיסאָרדערס. זיי זענען דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). NBIA ינוואַלווז באַוועגונג פּראָבלעמס, דימענשיאַ און אנדערע סימפּטאָמס פון נערוועז סיסטעם.

סימפּטאָמס פון NBIA אָנהייבן אין קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד.

עס זענען 10 טייפּס פון נביאַ. יעדער טיפּ איז געפֿירט דורך אַ אַנדערש גענעם כיסאָרן. די מערסט פּראָסט דזשין כיסאָרן דיסאָרדערס פּקאַן (פּאַנטאָטהענאַטע קינאַסע-פֿאַרבונדן נעוראָדעגענעראַטיאָן).

מענטשן מיט אַלע Forms פון נביאַ האָבן אַ בילד פון אייַזן אין די בייסאַל גאַנגליאַ. דאָס איז אַ שטח טיף אין דעם מאַרך. עס העלפּס קאָנטראָל באַוועגונג.

NBIA דער הויפּט זייַנען באַוועגונג פּראָבלעמס. אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• דימענשיאַ
• שוועריקייט צו רעדן
• שוועריקייט סוואַלאָוינג
• מוסקל פּראָבלעמס אַזאַ ווי רידזשידאַטי אָדער ינוואַלאַנטערי מוסקל קאַנטראַקשאַנז (דיסטאָניאַ)
• סיזשערז
• טרעמער
• זעאונג אָנווער, אַזאַ ווי פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ
• וויקנאַס
• ווריטהינג מווומאַנץ
• טאָו גיין

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און פרעגן וועגן סימפּטאָמס און מעדיציניש געשיכטע.

גענעטיק טעסץ קענען קוקן פֿאַר די דעפעקטיווע דזשין אַז ז די קרענק. אָבער, די טעסץ זענען נישט וויידלי בנימצא.

טעסץ אַזאַ ווי אַ MRI יבערקוקן קענען העלפֿן ויסשליסן אנדערע באַוועגונג דיסאָרדערס און חולאתן. די MRI יוזשאַוואַלי ווייזט פּרעסן דיפּאַזאַץ אין די בייסאַל גאַנגליאַ, און זענען גערופן די "אויג פון דער טיגער" צייכן ווייַל פון די וועג די דיפּאַזאַץ קוקן אין די יבערקוקן. דער צייכן סאַגדזשעסץ אַ דיאַגנאָסיס פון PKAN.

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר NBIA. מעדאַסאַנז וואָס בינדן אייַזן קען העלפֿן פּאַמעלעך די קרענק. באַהאַנדלונג איז דער הויפּט פאָוקיסט אויף קאַנטראָולינג די סימפּטאָמס. די מערסט אָפט געניצט מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָל סימפּטאָמס זענען באַקלאָפען און טריהעקסיפענידיל.

NBIA ווערט ערגער און שעדיקן די נערוועס איבער צייט. דאָס פירט צו אַ מאַנגל פון באַוועגונג און אָפט טויט ביי פרי אַדאַלטכוד.

מעדיצין געניצט צו מייַכל סימפּטאָמס קענען גרונט קאַמפּלאַקיישאַנז. זייַענדיק ניט געקענט צו רירן פון די קרענק קענען פירן צו:

• בלוט קלאַץ
• רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז
• הויט ברייקדאַון

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד אַנטוויקלען:

• געוואקסן סטיפנאַס אין די געווער אָדער לעגס
• ינקריסינג פּראָבלעמס אין שולע
• ומגעוויינטלעך מווומאַנץ

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין רעקאַמענדיד פֿאַר משפחות אַפעקטאַד דורך דעם קראַנקייט. עס איז קיין באַוווסט וועג צו פאַרמייַדן עס.

Hallervorden-Spatz קרענק; פּאַנטאָטהענאַטע קינאַסע-פֿאַרבונדן נעוראָדעגענעראַטיאָן; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. נעוראָדעגענעראַטיאָן מיט מאַרך אייַזן אַקיומיאַליישאַן דיסאָרדערס איבערבליק. 2013 פעברואר 28 [דערהייַנטיקט 2019 21 אקטאבער]. אין: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. גענערעוויעווס [אינטערנעט]. Seattle, WA: אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

דזשאַנקאָוויק י פּאַרקינסאָן קרענק און אנדערע באַוועגונג דיסאָרדערס. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 96.

נביאַ דיסאָרדערס אַססאָסיאַטיאָן. איבערבליק פון נביאַ דיסאָרדערס. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. דערגרייכט דעם 3 נאוועמבער 2020.