פאַנקאָני אַנעמיאַ

פאַנקאָני אַנעמיאַ איז אַ זעלטן קרענק דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד) וואָס דער הויפּט אַפעקץ די ביין מאַרך. עס רעזולטאַטן אין דיקריסט פּראָדוקציע פון ​​אַלע טייפּס פון בלוט סעלז.

דאָס איז די מערסט פּראָסט ינכעראַטיד פאָרעם פון פּלאַסטיק אַנעמיאַ.

Fanconi anemia איז אַנדערש פון Fanconi סינדראָום, אַ זעלטן ניר דיסאָרדער.

פאַנקאָני אַנעמיאַ איז רעכט צו אַן אַבנאָרמאַל דזשין וואָס שעדיקן סעלז, וואָס האלט זיי פון פאַרריכטן דאַמידזשד דנאַ.

צו ירשענען פאַנקאָני אַנעמיאַ, יעדער מענטש דאַרף באַקומען איין קאָפּיע פון ​​די אַבנאָרמאַל דזשין.

דער צושטאַנד איז אָפט דיאַגנאָסעד ביי קינדער צווישן 3 און 14 יאָר אַלט.

מענטשן מיט פאַנקאָני אַנעמיאַ האָבן ווייניקער ווי נאָרמאַל נומער פון ווייַס בלוט סעלז, רויט בלוט סעלז און פּלאַטעלעץ (סעלז וואָס העלפֿן די בלוט קלאַט).

ניט גענוג ווייַס בלוט סעלז קענען פירן צו ינפעקשאַנז. א מאַנגל פון רויט בלוט סעלז קען רעזולטאַט אין מידקייַט (אַנעמיאַ).

א נידעריקער ווי נאָרמאַל סומע פון ​​פּלאַטעלעץ קען פירן צו וידעפדיק בלידינג.

רובֿ מענטשן מיט Fanconi anemia האָבן עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמס:

• אַבנאָרמאַל האַרץ, לונגען און דיגעסטיווע שעטעך
• ביין פּראָבלעמס (ספּעציעל די היפּס, רוקנביין אָדער ריבס) קענען אָנמאַכן אַ קערווד רוקנביין (סקאָליאָסיס)
• ענדערונגען אין די קאָליר פון די הויט, אַזאַ ווי דאַרקאַנד געביטן פון דער הויט, גערופֿן קאַפע אָו לאַיט ספּאַץ, און וויטיליגאָ
• טויבקייט רעכט צו אַבנאָרמאַל אויערן
• פראבלעמען אין אויג אָדער לעדל
• קידניז וואָס האָבן נישט געשאפן ריכטיק
• פּראָבלעמס מיט די געווער און הענט, אַזאַ ווי פעלנדיק, עקסטרע אָדער מיסשאַפּען גראָבער פינגער, פּראָבלעמס פון די הענט און די ביין אין דער נידעריקער אָרעם, און קליין אָדער פעלנדיק ביין אין די פאָראַרם
• קורץ הייך
• קליין קאָפּ
• קליין בייצים און דזשענאַטאַל ענדערונגען

אנדערע מעגלעך סימפּטאָמס:

• דורכפאַל צו טרייוו
• לערנען דיסאַביליטי
• נידעריק געבורט וואָג
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי

פּראָסט טעסץ פֿאַר פאַנקאָני אַנעמיאַ אַרייַננעמען:

• ביין מאַרך ביאָפּסי
• גאַנץ בלוט ציילן (CBC)
• דעוועלאָפּמענטאַל טעסץ
• מעדאַקיישאַנז צוגעגעבן צו אַ בלוט מוסטער צו קאָנטראָלירן שעדיקן צו טשראָמאָסאָמעס
• רענטגענ-שטראַל און אנדערע ימאַגינג שטודיום (CT יבערקוקן, MRI)
• העאַרינג פּרובירן
• HLA געוועב טייפּינג (צו געפֿינען וואָס ריכטן דאָנאָרס פֿאַר ביין-מאַרך)
• אַלטראַסאַונד פון די קידניז

שוואַנגער ווייבער קענען האָבן אַ אַמניאָסענטעסיס אָדער טשאָריאָניק וויללאַס מוסטערונג צו דיאַגנאָזירן די צושטאַנד אין זייער אַנבאָרן קינד.

מענטשן מיט מילד צו מעסיק ענדערונגען אין בלוט סעלז וואָס טאָן ניט דאַרפֿן אַ טראַנספוסיאָן קען נאָר דאַרפֿן רעגולער קאָנטראָל-אַפּס און בלוט ציילן טשעקס. דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט ענג מאָניטאָר דעם מענטש פֿאַר אנדערע קאַנסערס. די קען אַרייַננעמען לוקימיאַ אָדער קאַנסערס פון די קאָפּ, האַלדז אָדער יעראַנערי סיסטעם.

מעדיסינעס גערופֿן גראָוט סיבות (אַזאַ ווי עריטהראָפּאָעטין, ג-קסף, און גם-קסף) קענען פֿאַרבעסערן בלוט קאַונץ פֿאַר אַ קורץ בשעת.

א ביין מאַרך טראַנספּלאַנט קענען היילן די בלוט ציילן פּראָבלעמס פון פאַנקאָני אַנעמיאַ. (דער בעסטער ביינער מאַרך מענאַדעוו איז אַ ברודער אָדער שוועסטער וועמענס געוועב טיפּ איז גלייך צו דער מענטש אַפעקטאַד דורך פאַנקאָני אַנעמיאַ.)

מענטשן וואָס האָבן דורכגעקאָכט אַ געראָטן ביין מאַרך טראַנספּלאַנט נאָך דאַרפֿן רעגולער טשעק-אַפּס ווייַל פון די ריזיקירן פֿאַר נאָך קאַנסערס.

האָרמאָנע טעראַפּיע קאַמביינד מיט נידעריק דאָסעס פון סטערוידז (אַזאַ ווי הידראָקאָרטיסאָנע אָדער פּרעדניסאָנע) איז פּריסקרייבד צו יענע וואָס טאָן ניט האָבן אַ ביין מאַרך מענאַדעוו. רובֿ מענטשן ריספּאַנד צו האָרמאָנע טעראַפּיע. אָבער אַלעמען מיט די דיסאָרדער וועט געשווינד ווערן ערגער ווען די מעדאַסאַנז זענען סטאַפּט. אין רובֿ פאלן, די מעדאַקיישאַנז יווענטשאַוואַלי האַלטן ארבעטן.

נאָך טריטמאַנץ קען זיין:

• אַנטיביאָטיקס (עפשער געגעבן דורך אַ אָדער) צו מייַכל ינפעקשאַנז
• בלוט טראַנספיוזשאַנז צו מייַכל סימפּטאָמס רעכט צו נידעריק בלוט קאַונץ
• מענטשלעך פּאַפּיללאָמאַ ווירוס וואַקצין

רובֿ מענטשן מיט דעם צושטאַנד באַזוכן אַ דאָקטער קעסיידער און ספּעשאַלייז אין טרעאַטינג:

• בלוט דיסאָרדערס (העמאַטאָלאָגיסט)
• דיסעאַסעס אין גלאַנדז (ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט)
• אויג חולאתן (אַפטאַמאַלאַדזשיסט)
• ביין חולאתן (אָרטאַפּידאַד)
• ניר קרענק (נעפראָלאָגיסט)
• דיסעאַסעס אין ווייַבלעך רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס און בריסט (גיינאַקאַלאַדזשאַסט)

די ניצל ראַטעס זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. די דערוואַרטונג איז נעבעך אין יענע מיט נידעריק בלוט קאַונץ. נייַע און ימפּרוווד טריטמאַנץ, אַזאַ ווי טראַנספּלאַנץ פון ביין מאַרך, האָבן מיסטאָמע ימפּרוווד ניצל.

מענטשן מיט פאַנקאָני אַנעמיאַ זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען עטלעכע טייפּס פון בלוט דיסאָרדערס און קאַנסערס. די קען אַרייַננעמען לוקימיאַ, מיעלאָדיספּלאַסטיק סינדראָום און ראַק אין די קאָפּ, האַלדז אָדער יעראַנערי סיסטעם.

וואָמען מיט פאַנקאָני אַנעמיאַ וואָס ווערן שוואַנגער זאָל זיין וואַטשינג קערפאַלי דורך אַ מומכע. אַזאַ וואָמען אָפט דאַרפֿן טראַנספוסיאָן בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

מענטשן מיט פאַנקאָני אַנעמיאַ האָבן דיקריסט גיביקייַט.

קאַמפּלאַקיישאַנז פון פאַנקאָני אַנעמיאַ קען זיין:

• ביין מאַרך דורכפאַל
• בלוט ראַק
• לעבער קאַנסערס (ביידע ווויל און בייז)

פאַמיליעס מיט אַ געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד קענען האָבן גענעטיק קאַונסלינג צו בעסער פֿאַרשטיין זייער ריזיקירן.

וואַקסאַניישאַן קענען רעדוצירן זיכער קאַמפּלאַקיישאַנז, אַרייַנגערעכנט פּנעומאָקאָקקאַל לונגענ-אָנצינדונג, העפּאַטיטיס און וואַריסעללאַ ינפעקשאַנז.

מענטשן מיט פאַנקאָני אַנעמיאַ זאָל ויסמיידן ראַק-קאָזינג סאַבסטאַנסיז (קאַרסינאַדזשאַנז) און האָבן רעגולער טשעק-אַפּס צו פאַרשטעלן פֿאַר ראַק.

פאַנקאָני ס אַנעמיאַ; אַנעמיאַ - פאַנקאָני ס

• געשאפן עלעמענטן פון בלוט

דראָר י. ינכעראַטיד סינדראָומז פון ביין מאַרך דורכפאַל. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּטער 29.

Lissauer T, Carroll W. העמאַטאָלאָגיקאַל דיסאָרדערס. אין: ליססאַוער ה, קאַראָל וו, עדס. יללוסטראַטעד טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 23.

Vlachos A, Lipton JM. ביין מאַרך דורכפאַל. אין: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky ס מאַנואַל פון פּידיאַטריק העמאַטאָלאָגי און אָנקאָלאָגי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּטער 8.