Peutz-Jeghers סינדראָום

Peutz-Jeghers סינדראָום (PJS) איז אַ זעלטן דיסאָרדער אין וווּקס גערופֿן פּאַליפּס פאָרעם אין די געדערעם. א מענטש מיט PJS האט אַ הויך ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג זיכער קאַנסערס.

עס איז אומבאַקאַנט ווי פילע מענטשן זענען אַפעקטאַד דורך PJS. די נאַשאַנאַל ינסטיטוטעס פון געזונט עסטאַמאַץ אַז עס אַפעקץ וועגן 1 אין 25,000 צו 300,000 בערטס.

PJS איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די דזשין גערופֿן STK11 (פריער באקאנט ווי LKB1). עס זענען צוויי וועגן וואָס פּדזשס קענען זיין ינכעראַטיד:

• פאַמיליאַל פּדזשס איז ינכעראַטיד דורך משפחות ווי אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. אַז מיטל אויב איינער פון דיין עלטערן האט דעם טיפּ פון PJS, איר האָבן אַ 50% שאַנס צו ירשענען די דזשין און האָבן די קרענק.
• ספּאַנטייניאַס פּדזשס איז נישט ינכעראַטיד פון אַ פאָטער. די גענע מיוטיישאַן אַקערז אויף זיך. אַמאָל עמעצער קאַריז די גענעטיק ענדערונג, זייערע קינדער האָבן אַ 50% שאַנס צו ירשענען עס.

סימפּטאָמס פון PJS זענען:

• בראַוניש אָדער בלוי-גרוי ספּאַץ אויף די ליפן, גאַמז, ינער ונטערשלאַק פון די מויל און הויט
• קלובבעד פינגער אָדער טאָעס
• קראַמפּינג ווייטיק אין די בויך געגנט
• טונקל פרעקאַלז אויף און אַרום די ליפן פון אַ קינד
• בלוט אין די בענקל וואָס קענען זיין געזען מיט די נאַקעט אויג (מאל)
• וואַמאַטינג

די פּאָליפּס אַנטוויקלען דער הויפּט אין די קליין קישקע, אָבער אויך אין די גראָבע קישקע (צווייפּינטל). אַ דורכקוק פון די צווייפּינטל גערופֿן קאָלאָנאָסקאָפּי וועט ווייַזן צווייפּינטל פּאָליפּס. די קליין קישקע איז עוואַלואַטעד אין צוויי וועגן. איינער איז אַ באַריום רענטגענ-שטראַל (קליין באָוועל סעריע). די אנדערע איז אַ קאַפּסל ענדאָסקאָפּי, אין וואָס אַ קליין אַפּאַראַט איז סוואַלאָוד און דאַן פילע בילדער ווען עס טראַוואַלז דורך די קליין קישקע.

נאָך יגזאַמז קען ווייַזן:

• טייל פון די קישקע איז פאָולדאַד אויף זיך (ינטוסוסוסעפּשאַן)
• ווויל (ניט-קאַנסעראַס) טומאָרס אין די נאָז, ערווייז, ורעטערס אָדער פּענכער

לאַבאָראַטאָריע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• גאַנץ בלוט ציילן (CBC) - קען אַנטדעקן אַנעמיאַ
• גענעטיק טעסטינג
• בענקל גואַיאַק, צו קוקן פֿאַר בלוט אין בענקל
• גאַנץ אייַזן-ביינדינג קאַפּאַציטעט (TIBC) - קען זיין לינגקט מיט אייַזן-דיפישאַנסי אַנעמיאַ

כירורגיע קען זיין נידז צו באַזייַטיקן פּאַליפּס וואָס גרונט לאַנג-טערמין פּראָבלעמס. יראָן ביילאגעס העלפֿן אַנטקעגנשטעלנ בלוט אָנווער.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד זאָל זיין מאָניטאָרעד דורך אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער און קאָנטראָלירן קעסיידער פֿאַר קאַנסעראַס פּאָליפּ ענדערונגען.

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן PJS:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

עס קען זיין אַ ריזיקירן אַז די פּאַליפּס ווערן קאַנסעראַס. עטלעכע שטודיום פֿאַרבינדן פּדזשס מיט קאַנסערס פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך, לונג, ברוסט, יוטעראַס און אָווועריז.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• ינטוסוסוסעפּשאַן
• פּאָליפּס וואָס פירן צו ראַק
• אָווועריאַן סיס
• א טיפּ פון אָווועריאַן טומאָרס גערופֿן געשלעכט שנור טומאָרס

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד. שטרענג אַבדאָמינאַל ווייטיק קען זיין אַ צייכן פון אַ נויטפאַל צושטאַנד אַזאַ ווי ינטוסוסוסעפּשאַן.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד.

PJS

• דיגעסטיווע סיסטעם אָרגאַנס

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers סינדראָום. אין: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.גענערעוויעווס. Seattle, WA: אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. דערהייַנטיקט 14 יולי 2016. אַקסעס 5 נאוועמבער 2019.

Wendel D, Murray KF. טומאָרס פון די דיגעסטיווע שעטעך. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 372.